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浏览/检索结果: 共8条，第1-8条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Underestimated disease prevalence and severe phenotypes in patients with biallelic variants: A cohort study of primary familial brain calcification from China. 期刊论文 Parkinsonism & related disorders, 2019 作者:  Chen Si;  Cen Zhidong;  Fu Feng;  Chen You;  Chen Xinhui 收藏  |  浏览/下载：124/0  |  提交时间：2019/12/04 Biallelic variants  Estimated minimal prevalence  Primary familial brain calcification   A splice site mutation causing exon 6 skipping in SLC20A2 gene in a primary familial brain calcification family 期刊论文 Brain Research Bulletin, 2019 作者:  Yuan-Tao Huang;  Li-Hua Zhang;  Mei-Fang Li;  Lin Cheng;  Guo-Ying Zou 收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2019/12/13 brain  calcification  idiopathic  basal  ganglia  calcification  primary  familial  brain  calcification  splicing  variant  SLC20A2   Spectrum of SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, and XPR1 mutations in a large cohort of patients with primary familial brain calcification 期刊论文 HUMAN MUTATION, 2019, 卷号: 40, 期号: 4, 页码: 392-403 作者:  Guo, Xin-Xin;  Zou, Xiao-Huan;  Wang, Chong;  Yao, Xiang-Ping;  Su, Hui-Zhen 收藏  |  浏览/下载：136/0  |  提交时间：2019/12/11 primary familial brain calcification  PFBC  mutation spectrum  XPR1  functional assay   A splice site mutation causing exon 6 skipping in SLC20A2 gene in a primary familial brain calcification family. 期刊论文 Brain research bulletin, 2019 作者:  Yuan-Tao Huang;  Li-Hua Zhang;  Mei-Fang Li;  Lin Cheng;  Guo-Ying Zou 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/13 SLC20A2  brain  calcification  idiopathic  basal  ganglia  calcification  primary  familial  brain  calcification  splicing  variant   SCL20A2 mutation presenting with acute ischemic stroke: a case report 期刊论文 BMC NEUROLOGY, 2018, 卷号: 18 作者:  Zhang, Xiaoyu;  Ma, Gaoting;  Zhao, Zhangning;  Zhu, Meijia 收藏  |  浏览/下载：12/0  |  提交时间：2019/12/11 Primary familial brain calcification  Stroke  SLC20A2 mutation   Biallelic Mutations in MYORG Cause Autosomal Recessive Primary Familial Brain Calcification 期刊论文 NEURON, 2018, 卷号: 98, 期号: 6, 页码: 1116-+ 作者:  Yao, Xiang-Ping;  Cheng, Xuewen;  Wang, Chong;  Zhao, Miao;  Guo, Xin-Xin 收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2019/12/11 Clinical Features of Primary Familial Brain Calcification in 17 Families. 期刊论文 Chinese medical journal, 2018, 卷号: Vol.131 No.24, 页码: 2997-3000 作者:  Huang Yuan-Tao;  Zhang Li-Hua;  Li Mei-Fang;  Cheng Lin;  Qu Jian 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/26 Novel mutation of SLC20A2 in a Chinese family with primary familial brain calcification 期刊论文 JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 2016, 卷号: 360, 页码: 1-3 作者:  Liu, Xiaomin;  Ma, Gaoting;  Zhao, Zhangning;  Mao, Fei;  Tang, Jiyou 收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2019/12/17 Primary familial brain calcification  SLC20A2  Mutation