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Characteristics of Pompe disease in China: a report from the Pompe registry
期刊论文
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, 2019, 卷号: 14
作者:
Gu, Xuefan
;
Yan, Chuanzhu
;
Wei, Yanping
;
Qiu, Zhengqing
;
Zhao, Yuying
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浏览/下载:37/0
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提交时间:2019/12/05
Pompe disease
Pompe registry
China
Late onset Pompe disease
Characteristics of Pompe disease in China: a report from the Pompe registry
期刊论文
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, 2019, 卷号: 14, 期号: 1
作者:
Zhao, Yuying
;
Wang, Zhaoxia
;
Lu, Jiahong
;
Gu, Xuefan
;
Huang, Yonglan
收藏
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浏览/下载:34/0
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提交时间:2019/12/11
Pompe disease
Pompe registry
China
Late onset Pompe disease
Activated mTOR signaling pathway in myofibers with inherited metabolic defect might be an evidence for mTOR inhibition therapies
期刊论文
CHINESE MEDICAL JOURNAL, 2019, 卷号: 132, 期号: 7, 页码: 805-810
作者:
Lyu, Jing-Wei
;
Xu, Xue-Bi
;
Ji, Kun-Qian
;
Zhang, Na
;
Sun, Yuan
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浏览/下载:106/0
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提交时间:2019/12/11
mTOR pathway
Mitochondrial myopathy
Lipid storage disease
Pompe
disease
Characteristics of Pompe disease in China: a report from the Pompe registry
期刊论文
2019, 卷号: 14, 期号: 1, 页码: 78
作者:
Zhao, Yuying
;
Wang, Zhaoxia
;
Lu, Jiahong
;
Gu, Xuefan
;
Huang, Yonglan
收藏
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浏览/下载:25/0
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提交时间:2020/01/03
Pompe disease
Pompe registry
China
Late onset Pompe disease
Postoperative acute respiratory failure caused by adult-onset Pompe disease
期刊论文
2018, 卷号: 12, 期号: 1, 页码: 344-346
作者:
Tan, Dingyu
;
Xu, Jun
;
Yang, Yi
;
Gu, Ming
;
Yu, Xuezhong
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/03
diaphragmatic dysfunction
operation
Pompe disease
respiratory failure
Glycophagy: An emerging target in pathology
期刊论文
Clinica chimica acta, international journal of clinical chemistry, 2018, 卷号: 484, 页码: 298-303
作者:
Zhao, Hong
;
Tang, Mingzhu
;
Liu, Meiqing*
;
Chen, Linxi*
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/27
Diabetic cardiomyopathy
FoxO1
Glycophagy
Pompe disease
STBD1
Disruption of the gaa Gene in Zebrafish Fails to Generate the Phenotype of Classical Pompe Disease
期刊论文
DNA AND CELL BIOLOGY, 2017, 卷号: 36, 期号: 1
作者:
Wu, Jing
;
Yang, Yi
;
Sun, Chengjun
;
Sun, Shaoyang
;
Li, Qiang
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/12/05
Pompe disease
zebrafish
gaa
mutant
enzymatic activity
phenotype
Late-onset Pompe disease with complicated intracranial aneurysm: a Chinese case report
期刊论文
NEUROPSYCHIATRIC DISEASE AND TREATMENT, 2016, 卷号: 12, 页码: 713-717
作者:
Zhang, Bin
;
Zhao, Yuying
;
Liu, Junling
;
Li, Ling
;
Shan, Jingli
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/16
Pompe disease
glycogen storage disease II
acid maltase
acid
alpha-glucosidase
cerebrovascular disorders
Clinical sequelae of 17 cases with glycogen storage disease type II/Pompe disease
期刊论文
2012, 卷号: 50, 期号: 6, 页码: 415-9
作者:
Zhang Han-bing
;
Zhang Wei-min
;
Qiu Jia-jing
;
Meng Yan
;
Qiu Zheng-qing
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/13
A novel missense mutation in the acid alpha-glucosidase gene causing the classic infantile form of Pompe disease
期刊论文
CLINICA CHIMICA ACTA, 2006, 卷号: 374, 期号: 1, 页码: 145-146
作者:
Dou, W
;
Peng, C
;
Zheng, J
;
Gu, XF
;
Fu, LJ
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浏览/下载:12/0
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提交时间:2015/07/22
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