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吉林大学白求恩第一医... [1]
内容类型
会议论文 [9]
期刊论文 [4]
学位论文 [1]
发表日期
2015 [2]
2014 [1]
2013 [4]
2012 [5]
2011 [2]
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糖原累积病Ⅱ型2例家系报告并文献复习
期刊论文
中风与神经疾病杂志, 2015, 卷号: 32, 期号: 4
作者:
张珍珍[1]
;
苗晶[1]
;
李香丽[1]
;
赵芬[1]
;
于雪凡[1]
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
糖原累积病
文献复习
家系报告
Ⅱ型
遗传代谢性疾病
Pompe病
代谢异常
糖原合成
23例Pompe病患者的临床、分子遗传学特点以及随访研究
会议论文
中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
作者:
赵玉英
;
李伟
;
焉传祝
;
赵丹丹
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/31
患者
晚发型
分子遗传学
Pompe
一个Pompe病家系的临床特点及基因突变分析
会议论文
作者:
操基清
;
张成
;
刘友章
;
黄永兰
;
刘丽
收藏
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浏览/下载:10/0
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提交时间:2019/12/04
Pompe病
早期诊断
产前诊断
酸性α糖苷酶
一个Pompe病家系的临床特点及基因突变分析
会议论文
作者:
耿嘉
;
操基清
;
张成
;
刘友章
;
黄永兰
收藏
  |  
浏览/下载:8/0
  |  
提交时间:2019/12/04
Pompe病
早期诊断
产前诊断
酸性α糖苷酶
一个Pompe病家系的临床特点及基因突变分析
会议论文
作者:
冯善伟
;
操基清
;
佘世峰
;
孔杰
;
陈菲
收藏
  |  
浏览/下载:8/0
  |  
提交时间:2019/12/04
Pompe病
早期诊断
产前诊断
酸性α糖苷酶
一个Pompe病家系的临床特点及基因突变分析
会议论文
作者:
佘世峰
;
操基清
;
孔杰
;
陈菲
;
杨丽卿
收藏
  |  
浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2019/12/04
Pompe病
早期诊断
产前诊断
酸性α糖苷酶
Pompe病与脑血管病相关性的研究
会议论文
山东省2013年神经内科学学术会议暨中国神经免疫大会2013
作者:
赵玉英
;
焉传祝
;
李伟
;
温冰
;
戴廷军
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/31
Pompe病
脑血管病
GAA
一个Pompe病家系的临床特点及基因突变分析
会议论文
作者:
操基清
;
佘世峰
;
孔杰
;
陈菲
;
杨丽卿
收藏
  |  
浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/04
Pompe病
早期诊断
产前诊断
酸性α糖苷酶
糖原累积病Ⅱ型的诊治进展
期刊论文
中华神经科杂志, 2012, 期号: 01
作者:
赵冰[1]
;
李伟[1]
;
焉传祝[1]
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/23
糖原累积病
Ⅱ型
常染色体隐性遗传
诊治
Pompe病
代谢性疾病
糖原分解
临床表现
伴脑血管病的晚发型Pompe病一家系临床、病理和分子遗传学特点
期刊论文
中华神经科杂志, 2012, 卷号: 45, 期号: 8, 页码: 561-565
作者:
赵玉英
;
赵冰
;
杨霞峰
;
孙义华
;
李伟
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/23
糖原贮积病Ⅱ型
脑血管障碍
肌
活组织检查
alpha葡糖苷酶类
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