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Identification of novel variants in MYO15A, OTOF, and RDX with hearing loss by next-generation sequencing
期刊论文
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, 2019, 卷号: 7, 期号: 8
作者:
Bai, Xuejing
;
Nian, Shiyan
;
Feng, Lei
;
Ruan, Qingrong
;
Luo, Xuan
收藏
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浏览/下载:20/0
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提交时间:2019/12/04
MYO15A
next-generation sequencing
nonsyndromic hearing loss
OTOF
RDX
An OTOF Frameshift Variant Associated with Auditory Neuropathy Spectrum Disorder
期刊论文
Current Genomics, 2018, 卷号: 19, 期号: 5, 页码: 370-374
作者:
Xia, Hong
;
Huang, Xiangjun
;
Xu, Hongbo
;
Guo, Yi
;
Hu, Pengzhi
收藏
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/27
ANSD family
Auditory neuropathy spectrum disorder
Exome sequencing
Hearing loss
The OTOF gene
Variant
A case of auditory neuropathy revealed by OTOF gene mutation analysis in a junior high school girl.
期刊论文
Journal of otology, 2017, 卷号: 12, 页码: 202-206
作者:
Cheng Ying
;
Nakamura Masako
;
Matsunaga Tatsuo
;
Kaga Kimitaka
收藏
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/11/26
Auditory neuropathy spectrum disorders
Speech discrimination
Auditory neuropathy
OTOF
Auditory nerve disease
翼手目和鲸目动物的适应性进化机制探讨
学位论文
博士, 北京: 中国科学院研究生院, 2013
作者:
梁璐
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浏览/下载:15/0
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提交时间:2013/06/08
适应性进化
翼手目
鲸目
Parallel Evolution of Auditory Genes for Echolocation in Bats and Toothed Whales
期刊论文
PLOS GENETICS, 2012, 卷号: 8, 期号: 6, 页码: e1002788
作者:
Shen YY
;
Liang L
;
Li GS
;
Murphy RW
;
Zhang YP[*]
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浏览/下载:17/0
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提交时间:2012/09/04
Screening mutations of otof gene in chinese patients with auditory neuropathy, including a familial case of temperature-sensitive auditory neuropathy
期刊论文
Bmc medical genetics, 2010, 卷号: 11, 页码: 7
作者:
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浏览/下载:29/0
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提交时间:2019/05/10
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