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Idiopathic inflammatory myopathy comorbid with Sturge-Weber syndrome: a case report
期刊论文
BMC NEUROLOGY, 2019, 卷号: 19
作者:
Deng, Li
;
Wang, Dongmei
;
Ruan, Ni
;
Fu, Ping
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/04
Sturge-Weber syndrome (SWS)
Idiopathic inflammatory myopathy (IIM)
Missense mutations in LAMA2 causing a new phenotype of mild cognitive impairment proximal myopathy, seizure, and severe leukoencephalopathy: A case report and protein analysis
期刊论文
CLINICAL NEUROPATHOLOGY, 2019, 卷号: 38, 期号: 3
作者:
Ding, Man
;
Wang, Xi
;
Zeng, Yanping
;
Lu, Zuneng
;
Cai, Shuang
收藏
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浏览/下载:36/0
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提交时间:2019/12/05
congenital muscular dystrophy
LAMA2
la minin-alpha 2-deficiency
MDC1A
GNE myopathy in Chinese population: hotspot and novel mutations (vol 64, pg 11, 2018)
期刊论文
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2019, 卷号: 64, 期号: 3
作者:
Chen, Yang
;
Xi, Jianying
;
Zhu, Wenhua
;
Lin, Jie
;
Luo, Sushan
收藏
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浏览/下载:26/0
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提交时间:2019/12/05
GNE myopathy in Chinese population: hotspot and novel mutations
期刊论文
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2019, 卷号: 64, 期号: 1
作者:
Chen, Yang
;
Xi, Jianying
;
Zhu, Wenhua
;
Li, Jie
;
Luo, Sushan
收藏
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浏览/下载:29/0
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提交时间:2019/12/05
Acute Respiratory Failure Is the Initial Manifestation in the Adult-Onset A3243G tRNALeu mtDNA Mutation: A Case Report and the Literature Review
期刊论文
FRONTIERS IN NEUROLOGY, 2019, 卷号: 10
作者:
Pan, Xiaoli
;
Wang, Lijun
;
Fei, Guoqiang
;
Dong, Jihong
;
Zhong, Chunjiu
收藏
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浏览/下载:38/0
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提交时间:2019/12/05
mitochondrial myopathy
A3243G mutation
respiratory failure
mtDNA
sedative drug
ABCC9-related Intellectual disability Myopathy Syndrome is a K-ATP channelopathy with loss-of-function mutations in ABCC9
期刊论文
NATURE COMMUNICATIONS, 2019, 卷号: 10
作者:
Smeland, Marie F.
;
McClenaghan, Conor
;
Roessler, Helen I.
;
Savelberg, Sanne
;
Hansen, Geir Asmund Myge
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/05
Missense mutations in LAMA2 causing a new phenotype of mild cognitive impairment proximal myopathy, seizure, and severe leukoencephalopathy: A case report and protein analysis
期刊论文
CLINICAL NEUROPATHOLOGY, 2019, 卷号: 38, 期号: 3
作者:
Ding, Man
;
Wang, Xi
;
Zeng, Yanping
;
Lu, Zuneng
;
Cai, Shuang
收藏
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浏览/下载:25/0
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提交时间:2019/12/05
congenital muscular dystrophy
LAMA2
la minin-alpha 2-deficiency
MDC1A
Telbivudine-Induced Myopathy Incidentally Detected by FDG PET/CT Imaging in a Patient With History of Hepatocellular Carcinoma.
期刊论文
Clinical nuclear medicine, 2019, 卷号: Vol.44 No.2, 页码: 171-172
作者:
Zou Sijuan
;
Cheng Zhaoting
;
Song Shuang
;
Zhu Dongling
;
Zhu Xiaohua
收藏
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/13
Activated mTOR signaling pathway in myofibers with inherited metabolic defect might be an evidence for mTOR inhibition therapies
期刊论文
CHINESE MEDICAL JOURNAL, 2019, 卷号: 132, 期号: 7, 页码: 805-810
作者:
Lyu, Jing-Wei
;
Xu, Xue-Bi
;
Ji, Kun-Qian
;
Zhang, Na
;
Sun, Yuan
收藏
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浏览/下载:107/0
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提交时间:2019/12/11
mTOR pathway
Mitochondrial myopathy
Lipid storage disease
Pompe
disease
Neutral lipid storage disease with myopathy in China: a large multicentric cohort study
期刊论文
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, 2019, 卷号: 14, 期号: 1
作者:
Zhang, Wei
;
Wen, Bing
;
Lu, Jun
;
Zhao, Yawen
;
Hong, Daojun
收藏
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浏览/下载:29/0
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提交时间:2019/12/11
Neutral lipid storage disease with myopathy
Patatin-like phospholipase
domain-containing 2
Rimmed vacuole
Skeletal myopathy
Cardiomyopathy
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