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CHD8 mutations increase gliogenesis to enlarge brain size in the nonhuman primate 期刊论文
CELL DISCOVERY, 2023, 卷号: 9, 期号: 1
作者:  Li, Bang
收藏  |  浏览/下载：16/0  |  提交时间：2023/05/31
Expanding the spectrum of A20 haploinsufficiency in two Chinese families: cases report 期刊论文
BMC MEDICAL GENETICS, 2019, 卷号: 20
作者:  Li, Guo-min;  Liu, Hai-mei;  Guan, Wan-zhen;  Xu, Hong;  Wu, Bing-bing
收藏  |  浏览/下载：30/0  |  提交时间：2019/12/05
Fumarase Overexpression Abolishes Hypertension Attributable to endothelial NO synthase Haploinsufficiency in Dahl Salt-Sensitive Rats 期刊论文
HYPERTENSION, 2019, 卷号: 74, 期号: 2
作者:  Xue, Hong;  Geurts, Aron M.;  Usa, Kristie;  Wang, Feng;  Lin, Yingying
收藏  |  浏览/下载：28/0  |  提交时间：2019/12/05
Trio Haploinsufficiency Causes Neurodevelopmental Disease-Associated Deficits 期刊论文
CELL REPORTS, 2019, 卷号: 26, 期号: 10
作者:  Katrancha, Sara Marie;  Shaw, Juliana E.;  Zhao, Amy Y.;  Myers, Samuel A.;  Cocco, Alexandra R.
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/05
EFTUD2 gene deficiency disrupts osteoblast maturation and inhibits chondrocyte differentiation via activation of the p53 signaling pathway 期刊论文
HUMAN GENOMICS, 2019, 卷号: 13, 期号: 1, 页码: -
作者:  Wu, J;  Yang, Y;  He, Y;  Li, Q;  Wang, X
收藏  |  浏览/下载：22/0  |  提交时间：2020/10/16
PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 期刊论文
CELL REPORTS, 2018, 卷号: 24, 期号: 8, 页码: 2029-2041
作者:  Wang, Yan;  Zeng, Cheng;  Li, Jinchen;  Zhou, Zikai;  Ju, Xingda
收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2019/12/03
Haploinsufficiency of Insm1 Impairs Postnatal Baseline beta-Cell Mass 期刊论文
2018, 卷号: 67, 期号: 12, 页码: 2615
作者:  Tao, Weihua[1];  Zhang, Yao[2];  Ma, Lijuan[1,3];  Deng, Chujun[1,3];  Duan, Hualin[1]
收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2019/12/13
Chromatin regulator Asxl1 loss and Nf1 haploinsufficiency cooperate to accelerate myeloid malignancy 期刊论文
2018, 卷号: 128, 期号: 12, 页码: 5383-5398
作者:  Zhang, Peng;  He, Fuhong;  Bai, Jie;  Yamamoto, Shohei;  Chen, Shi
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/03
Comparative analysis of serum proteome in congenital scoliosis patients with TBX6 haploinsufficiency - a first report pointing to lipid metabolism 期刊论文
2018, 卷号: 22, 期号: 1, 页码: 533-545
作者:  Zhu, Qiankun;  Wu, Nan;  Liu, Gang;  Zhou, Yangzhong;  Liu, Sen
收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2020/01/03
Exome sequencing confirms molecular diagnoses in 38 Chinese families with hereditary spherocytosis 期刊论文
SCIENCE CHINA-LIFE SCIENCES, 2018, 卷号: 61, 期号: 8, 页码: 947-953
作者:  Wang Rongrong;  Yang Shuanghao;  Xu Ming;  Huang Jia;  Liu Hongyan
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