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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Two novel CAII mutations causing carbonic anhydrase II deficiency syndrome in two unrelated Chinese families 期刊论文 2015, 卷号: 30, 期号: 4, 页码: 989-997 作者:  Pang, Qianqian;  Qi, Xuan;  Jiang, Yan;  Wang, Ou;  Li, Mei 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2020/01/13 Carbonic anhydrase II deficiency syndrome  Mutation  Osteopetrosis  Cerebral calcifications  Renal tubular acidosis (RTA)   Reshaping the folding energy landscape of human carbonic anhydrase II by a single point genetic mutation Pro237His 期刊论文 2010, 2010 Jiang, Yan; Su, Jing-Tan; Zhang, Jun; Wei, Xiang; Yan, Yong-Bin; Zhou, Hai-Meng 收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2017/06/15 protein aggregation  human carbonic anhydrase II  genetic mutation  protein folding pathways  molten globule  RENAL TUBULAR-ACIDOSIS  DEFICIENCY SYNDROME  DENATURATION  FLUORESCENCE  AGGREGATION  VARIANT  ISOMERIZATION  OSTEOPETROSIS  INTERMEDIATE  STABILITY  Biochemistry & Molecular Biology  Cell Biology