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中国医学科学院 北京... [4]
吉林大学白求恩第三医... [1]
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期刊论文 [3]
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2014 [1]
2013 [2]
2012 [1]
2005 [1]
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精氨酸加压素2型受体基因突变所致遗传性尿崩症临床特点分析
期刊论文
2014, 卷号: 34, 期号: 4, 页码: 369-374
作者:
田丹
;
岑晶
;
顾锋
;
段炼
;
聂敏
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提交时间:2020/01/13
遗传性肾性尿崩症
AVPR2基因
基因突变
8例x-连锁隐性遗传性肾性尿崩症患者临床特点分析与基因突变检测
会议论文
中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议, 西安, 2013-08-21
作者:
田丹
;
聂敏
;
顾锋
收藏
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2020/01/13
肾性尿崩症
X-连锁
患者临床特点
基因突变检测
外周静脉血
先证者
家系成员
致病基因
病史资料
临床诊断
遗传性肾性尿崩症研究进展
期刊论文
2013, 卷号: 33, 期号: 8, 页码: 663-665
作者:
田丹
;
顾锋
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2020/01/13
遗传性肾性尿崩症
基因突变
功能研究
X染色体失活偏倚所致女性遗传性肾性尿崩症1例家系报道
会议论文
中华医学会第十一次全国内分泌学学术会议, 广州, 2012-08-29
作者:
岑晶
;
聂敏
;
顾锋
;
段炼
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提交时间:2020/01/13
肾性尿崩症
X染色体失活
致病基因携带者
雄激素受体基因
甲基化状态
多聚酶链式反应
编码序列
序列多态性
多尿
先证者
基因突变与遗传性肾性尿崩症
期刊论文
中国实验诊断学, 2005, 期号: 3
作者:
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提交时间:2019/12/05
肾性尿崩症
基因突变
集合管
低渗尿
水通道蛋白
抗利尿
受体蛋白
基因治疗技术
多尿
高钠血症
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