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中国软骨发育不全特征分析及产前诊断方法探讨 期刊论文
云南医药, 2019, 卷号: 40, 期号: 2
作者:  刘明嫦;  马敬
收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2019/12/04
Goldenhar综合征合并喉软骨发育不全患儿眼科手术麻醉一例 期刊论文
临床麻醉学杂志, 2018, 卷号: 第11期, 页码: 1140
作者:  李方舟;  梁鹏;  刘进
收藏  |  浏览/下载：15/0  |  提交时间：2019/02/25
应用PCR-HRM技术进行FGFR3热点突变的快速诊断 期刊论文
2017, 卷号: 34, 期号: 4, 页码: 494-498
作者:  李闪;  汪涵;  苏华;  高劲松;  赵秀丽
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/03
软骨发育不全患者的临床特点及FGFR3基因突变 期刊论文
2015, 卷号: 8, 期号: 3, 页码: 210-214
作者:  林园园;  姜艳;  侯艳芳;  王鸥;  李梅
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/13
软骨发育不全患儿1例的临床特点和分子机制分析 期刊论文
山西医科大学学报, 2014, 期号: 9, 页码: 873-876+905
作者:  刘靖芳;  汤旭磊;  成建国;  王丽婷;  杨晓梅
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2016/09/13
颅锁骨发育不全综合征一例 期刊论文
中华医学杂志, 2014, 卷号: 94, 期号: 26, 页码: 2078-2079
作者:  李淼;  李培强;  张晓敏
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2016/09/05
假性软骨发育不全家系COMP基因致病突变鉴定 会议论文
第十二次全国医学遗传学学术会议, 中国河南郑州, 2013-04-01
作者:  石穿;  麦毓麟;  张学;  赵秀丽
收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/13
假性软骨发育不全一家系临床特征和COMP基因突变分析 期刊论文
2013, 卷号: 15, 期号: 11, 页码: 937
作者:  卢春婷[1];  郭丽[2];  张占会[2];  林伟霞[2];  宋元宗[2]
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/10
假性软骨发育不全家系COMP基因致病突变鉴定 会议论文
第十二次全国医学遗传学学术会议, 郑州, 2013-04-01
作者:  石穿;  麦毓麟;  张学;  赵秀丽
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/13
假性软骨发育不全的基因检测及鉴别诊断 会议论文
第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会论文集北京协和医学院, 西安, 2012-08-11
作者:  孟岩;  张续德;  邱正庆;  施惠平;  黄尚志
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/13

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