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神经系统单基因病致病突变的鉴定与功能分析—— 以异染性脑白质营养不良疾病为例 学位论文
中国科学院心理研究所: 中国科学院心理研究所, 2020
作者:  张译丹
收藏  |  浏览/下载:24/0  |  提交时间:2021/01/05
AARS2基因突变相关的脑白质营养不良1例并文献分析 期刊论文
中风与神经疾病杂志, 2018, 卷号: 35, 期号: 6
作者:  刘亢丁;  邓方;  刘方方;  张康庆
收藏  |  浏览/下载:7/0  |  提交时间:2019/12/05
AARS2基因突变相关的脑白质营养不良1例并文献分析 期刊论文
中风与神经疾病杂志, 2018, 卷号: 35, 期号: 6
作者:  刘方方;  张康庆;  刘亢丁;  邓方
收藏  |  浏览/下载:7/0  |  提交时间:2019/12/05
反复意识障碍伴抽搐发作4年余 期刊论文
2018, 卷号: 18, 期号: 8, 页码: 630-634
作者:  李霓;  林楠;  卢强;  黄颜;  崔丽英
收藏  |  浏览/下载:3/0  |  提交时间:2020/01/03
线粒体病(卵巢-脑白质营养不良)1例报道及文献复习 期刊论文
中国临床神经科学, 2016, 期号: 5
作者:  彭方(1);  俞海(1);  陈向军(1);  蒋雨平(1);  韩丽雅(2)
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/05
常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良一例并文献分析 期刊论文
2016, 卷号: 49, 期号: 7, 页码: 543-547
作者:  李胜德;  戴毅;  马亚玲;  柳青;  杨荫昌
收藏  |  浏览/下载:5/0  |  提交时间:2020/01/04
123例中国髓鞘低下性脑白质营养不良患者临床及遗传学分析 会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会, 中国浙江杭州, 2016-11-05
作者:  冀浩然;  张全利;  吴晔;  李东晓;  牛争平
收藏  |  浏览/下载:3/0  |  提交时间:2020/01/04
MicroRNAs与神经系统髓鞘脱失的相关研究进展 期刊论文
中国免疫学杂志, 2015, 卷号: 31, 期号: 8, 页码: 1143-1146
作者:  张雯静(综述);  王满侠(审校)
收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2017/04/01
表现为痉挛性截瘫的成人型脑白质营养不良 期刊论文
2015, 卷号: 48, 期号: 9, 页码: 748-752
作者:  毛晨晖;  谢曼青;  刘彩燕;  高晶;  张为民
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2020/01/04
基因诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良 期刊论文
中国小儿急救医学, 2014, 卷号: 21, 期号: 12
作者:  庞焕香[1]郝小生[2]陈银波[2]张琰[2]
收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2019/12/05


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