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眼皮肤白化病合并孔源性视网膜脱离1例 期刊论文
中华眼底病杂志, 2017, 卷号: 33, 期号: 1
作者:  顾瑞平;  雷博雅;  徐格致
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/05
用新一代外显子捕获测序技术诊断眼皮肤白化病Ⅲ型一例 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2017, 卷号: 34, 期号: 1
作者:  律玉强;  黄静;  张开慧;  刘国华;  高敏
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/11
应用突变直接检测联合SNPs家系连锁分析进行眼皮肤白化病Ⅱ型的产前基因诊断 期刊论文
2014, 卷号: 31, 期号: 2, 页码: 140
作者:  陈潇菲[1];  魏海云[2];  周祎[3];  郑辉[4];  方群[3]
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/10
P基因新生突变致眼皮肤白化病Ⅱ型及其产前诊断 期刊论文
2013, 卷号: 30, 期号: 3, 页码: 318
作者:  张丽芸[1];  徐蓓[1];  钟燕芳[3];  陈潇菲[1];  郑辉[4]
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/06
眼皮肤白化病近亲婚配一家系的MATP基因致病性新突变 期刊论文
2012, 卷号: 92, 期号: 4, 页码: 254
作者:  徐蓓[1];  逢婷[1];  张丽芸[1];  蒋玮莹[1];  李洪义[1]
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/10
眼皮肤白化病患者酪氨酸酶基因突变的研究 期刊论文
2011, 卷号: 27, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 329
作者:  郑辉[1];  黄志刚[1];  闻人庆[1];  李洪义[2]
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/03
眼皮肤白化病Ⅰ型基因突变研究在产前诊断中的应用及一种致病性TYR基因新突变 期刊论文
2011, 卷号: 32, 期号: 6, 页码: 624
作者:  苗春越[1];  闻人庆[1];  郑辉[1];  李洪义[2]
收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/12/09
眼皮肤白化病Ⅳ型产前基因诊断及一种MATP基因新突变 期刊论文
2011, 卷号: 28, 期号: 1, 页码: 1
作者:  逄婷[1];  雷洁[1];  郑辉[2];  徐蓓[1];  蒋玮莹[1]
收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2019/12/06
眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP的SNPs与皮肤颜色 期刊论文
2009, 期号: 4, 页码: 9
作者:  谭雪梅[1];  郑辉[1];  李洪义[2];  黄志刚[1]
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/10
OCA1患者TYR基因突变的生物信息学分析 期刊论文
2009, 期号: 4, 页码: 7
作者:  黄志刚[1];  郑辉[1];  闻人庆[1];  李洪义[2]
收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2019/12/10

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