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智力下降发作性肢体抖动1年排尿困难行走费力1月余 期刊论文
2019, 卷号: 19, 期号: 4, 页码: 290-294
作者:  程燕飞;  卢强;  彭斌;  崔丽英
收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2020/01/03
晚发型钴胺素C缺陷病临床及分子遗传学特点分析 期刊论文
中华神经科杂志, 2018, 卷号: 51, 期号: 11, 页码: 863-870
作者:  赵玉英;  焉传祝;  亓法英;  王胜军;  李伟
收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/11
1例甲基丙二酸血症救治体会 期刊论文
中国继续医学教育, 2018, 期号: 09, 页码: 89-91
作者:  张素芳;  曾冬生;  姜琴;  娄子轩
收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2019/12/11
cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症临床资料分析 期刊论文
中国妇幼健康研究, 2017
作者:  陈萧群;  周熙惠;  雷玲霞
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/11/26
cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症临床资料分析 期刊论文
中国妇幼健康研究, 2017, 页码: 1133-1136
作者:  陈萧群;  周熙惠;  雷玲霞
收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/11/26
以肾损害为首发表现的迟发型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症一例 期刊论文
中华肾脏病杂志, 2017, 卷号: 33, 期号: 6, 页码: 456-459
作者:  孙妍;  江蓓;  赵玉英;  胡昭
收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/12
青少年起病的甲基丙二酸血症1例报告 期刊论文
2017, 卷号: 22, 期号: 4, 页码: 618-620
作者:  杜春;  李海龙;  康军仁;  陈伟
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04
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疑似脑炎的晚发型甲基丙二酸尿症伴高同型半胱氨酸血症8例临床分析 期刊论文
2017, 卷号: 37, 期号: 3, 页码: 259-261
作者:  魏妍平;  彭斌;  王琳;  马中弘;  张君怡
收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/04
应用Ion Torrent测序技术检测一个甲基丙二酸血症家系的致病突变暨产前诊断 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2016, 卷号: 33, 期号: 2, 页码: 181-185
作者:  李璃;  马定远;  孙云;  张菁菁;  王玉国
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/27
新生儿甲基丙二酸血症及丙酸血症各2例 期刊论文
中国实用儿科杂志, 2015, 期号: 2
作者:  帕拉提·热合曼;  徐巍;  严超英
收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/05

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