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学位论文 [2]
期刊论文 [2]
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2016 [1]
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2012 [1]
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微滴式数字PCR在脊肌萎缩症基因检测和产前诊断中的应用
期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2016, 卷号: 33, 期号: 5, 页码: 594-597
作者:
邹洋
;
徐佩文
;
李杰
;
黄色新
;
高明
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/16
微滴式数字PCR
多重连接依赖性探针扩增技术
SMN1基因
拷贝数
产前诊断
DMD/BMD的基因诊断与产前诊断研究
学位论文
2013
作者:
杨继青
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/04
杜氏/贝氏进行性肌营养不良
多重PCR
多重连接依赖性探针扩增技术
基因诊断
产前诊断
123例中国结节性硬化症患者TSC1和TSC2突变分析
学位论文
2012
作者:
刘孟国
收藏
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浏览/下载:11/0
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提交时间:2019/12/19
结节性硬化症
直接DNA测序
多重连接依赖性探针扩增技术
基因突变
基因型
表现型
应用多重连接依赖性探针扩增定量技术检测假肥大型肌营养不良重复突变及携带状态
期刊论文
中华神经科杂志, 2011, 卷号: 44, 期号: 8
作者:
林齐防
;
陈万金
;
王柠
;
吴志英
;
林珉婷
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/19
假肥大型肌营养不良
Dystrophin基因
多重连接依赖性探针扩增
定量
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