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一例原发性纤毛运动障碍29型患儿CCNO基因突变分析 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2019, 卷号: 36, 期号: 3, 页码: 225-228
作者:  沈男;  孟晨;  刘毅;  盖中涛
收藏  |  浏览/下载：33/0  |  提交时间：2019/12/11
果蝇Abd-B位点中DNA调控元件及其结合蛋白的研究 学位论文
北京: 中国科学院大学, 2019
作者:  鲁丹枫
收藏  |  浏览/下载：24/0  |  提交时间：2020/12/17
先天性肌强直一家系的CLCN1基因突变分析 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2018, 卷号: 35, 期号: 3
作者:  荆凤;  李海江;  杨丹;  陈涛;  刘月仙
收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/12/04
SACS基因复合杂合突变导致Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调一家系两例 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2018, 卷号: 第35卷, 页码: P507-510
作者:  李世容;  陈永平;  袁晓琴;  魏倩倩;  欧汝威
收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/02/28
两个肢带型肌营养不良2B型家系DYSF基因的突变分析 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2018, 卷号: 第35卷, 页码: P498-501
作者:  刘珍君;  廖红;  张雪梅;  张海霞;  刘洪倩
收藏  |  浏览/下载：17/0  |  提交时间：2019/02/28
DYNC2H1基因复合杂合突变致短肋-胸廓发育不良综合征3型一例 期刊论文
2018, 卷号: 21, 期号: 7, 页码: 499
作者:  沙恩波[1];  姜久盛[2];  刘彧[1];  王丽旻[1];  荆春丽[1]
收藏  |  浏览/下载：22/0  |  提交时间：2019/12/23
先天性高胰岛素血症和1型多发性内分泌腺瘤干细胞模型的建立 学位论文
广州生物院: 中国科学院大学, 2017
作者:  郭东升
收藏  |  浏览/下载：425/0  |  提交时间：2018/12/25
POLG基因新复合杂合突变致Alpers-Huttenlocher综合征1例 期刊论文
中国当代儿科杂志, 2017, 卷号: 19, 期号: 5
作者:  张艳凤(1);  王江涛(1);  高健博(1);  吕艳英(3);  梁建民(1)
收藏  |  浏览/下载：17/0  |  提交时间：2019/12/05
羟基前列腺素基因复合杂合突变引起的厚皮厚骨膜综合征一例 期刊论文
2017, 卷号: 97, 期号: 27, 页码: 2150-2151
作者:  杨俊朋;  李岩岩;  王慧君;  夏维波;  赵志刚
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/04
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KCNJ1新的复合杂合突变致Bartter综合征Ⅱ型临床和遗传分析 期刊论文
2017, 卷号: 56, 期号: 10, 页码: 760-762
作者:  李新岩;  姜艳;  许莉军;  段炼;  彭晓艳
收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/03

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