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神经系统单基因病致病突变的鉴定与功能分析—— 以异染性脑白质营养不良疾病为例 学位论文
中国科学院心理研究所: 中国科学院心理研究所, 2020
作者:  张译丹
收藏  |  浏览/下载:23/0  |  提交时间:2021/01/05
ABCA1基因编码区稀有变异与原发性开角型青光眼关联分析 期刊论文
2019, 卷号: 37, 期号: 6, 页码: 439-445
作者:  徐玉霞[1];  黄賂琳[2];  龚波[2];  陈宇虹[3];  孙兴怀[3]
收藏  |  浏览/下载:6/0  |  提交时间:2019/12/06
整合分析鉴定精神分裂症风险基因BTN3A2 及精神分裂症数据库搭建 学位论文
北京: 中国科学院大学, 2019
作者:  武勇
收藏  |  浏览/下载:40/0  |  提交时间:2020/12/17
转录组学和基因组学水平解析家鸡复杂性状分子遗传机制 学位论文
北京: 中国科学院大学, 2018
作者:  王运梅
收藏  |  浏览/下载:9/0  |  提交时间:2020/12/15
全基因组外显子测序技术在2型糖尿病中的应用 期刊论文
中华临床医师杂志(电子版), 2018, 卷号: 12, 期号: 6
作者:  周晓伟;  李会芳
收藏  |  浏览/下载:4/0  |  提交时间:2019/12/04
全外显子测序技术在脑胶质瘤精准诊疗中的作用及进展:3例报道 期刊论文
复旦学报(医学版), 2018, 卷号: 45, 期号: 4
作者:  丁骁杰;  陈弟;  唐超;  姚瑜
收藏  |  浏览/下载:9/0  |  提交时间:2019/12/05
全外显子组测序联合SnaPshot技术分析华南地区汉族人增生性糖尿病视网膜病变的遗传易感性 期刊论文
《中华实验眼科杂志》, 2018, 卷号: 36, 页码: 774-779
作者:  谢洁[1];  蒋正轩[3];  张良[2];  崔颖[2];  王军[2]
收藏  |  浏览/下载:7/0  |  提交时间:2019/04/22
应用全外显子组测序技术筛查罕见石骨症致病基因 期刊论文
2018, 卷号: 39, 期号: 1, 页码: 10
作者:  欧明林[1];  薛雯[1];  邹同祥[1];  朱鹏[1];  张若菡[1]
收藏  |  浏览/下载:6/0  |  提交时间:2019/12/17
食管鳞癌的体细胞水平基因组变异 学位论文
2017, 2015
李慧莉
收藏  |  浏览/下载:3/0  |  提交时间:2017/06/20
基于全外显子组测序对病因不明致死性胎儿水肿遗传学病因的初步分析 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2017, 卷号: 12, 期号: 4
作者:  殷荣(1);  杨琳(2);  胡黎园(1);  周文浩(2)
收藏  |  浏览/下载:1/0  |  提交时间:2019/12/05


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