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内容类型
期刊论文 [15]
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会议论文 [1]
发表日期
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2019 [2]
2018 [5]
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2016 [3]
2015 [3]
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学科主题
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神经系统单基因病致病突变的鉴定与功能分析—— 以异染性脑白质营养不良疾病为例
学位论文
中国科学院心理研究所: 中国科学院心理研究所, 2020
作者:
张译丹
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浏览/下载:23/0
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提交时间:2021/01/05
单基因遗传病
全外显子组测序
功能分析
致病突变鉴定
ABCA1基因编码区稀有变异与原发性开角型青光眼关联分析
期刊论文
2019, 卷号: 37, 期号: 6, 页码: 439-445
作者:
徐玉霞[1]
;
黄賂琳[2]
;
龚波[2]
;
陈宇虹[3]
;
孙兴怀[3]
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/06
开角型青光眼/基因
基因变异
DNA序列分析/方法
非同义变异
全外显子测序
ABCA1基因
整合分析鉴定精神分裂症风险基因BTN3A2 及精神分裂症数据库搭建
学位论文
北京: 中国科学院大学, 2019
作者:
武勇
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浏览/下载:40/0
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提交时间:2020/12/17
精神分裂症,遗传研究,整合分析,Btn3a2,数据库
schizophrenia,genetic Research,integrative analyses,Btn3a2,database
转录组学和基因组学水平解析家鸡复杂性状分子遗传机制
学位论文
北京: 中国科学院大学, 2018
作者:
王运梅
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2020/12/15
转录组学,群体基因组学,驯化,基因间长链非编码Rna,Rna编辑
transcriptomics, Population Genomics, Domestication, Long Intergenic Non-coding Rna, Rna Editing
全基因组外显子测序技术在2型糖尿病中的应用
期刊论文
中华临床医师杂志(电子版), 2018, 卷号: 12, 期号: 6
作者:
周晓伟
;
李会芳
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/04
外显子测序
2型糖尿病
基因突变
全外显子测序技术在脑胶质瘤精准诊疗中的作用及进展:3例报道
期刊论文
复旦学报(医学版), 2018, 卷号: 45, 期号: 4
作者:
丁骁杰
;
陈弟
;
唐超
;
姚瑜
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2019/12/05
全外显子测序
胶质母细胞瘤
MUC16
全外显子组测序联合SnaPshot技术分析华南地区汉族人增生性糖尿病视网膜病变的遗传易感性
期刊论文
《中华实验眼科杂志》, 2018, 卷号: 36, 页码: 774-779
作者:
谢洁[1]
;
蒋正轩[3]
;
张良[2]
;
崔颖[2]
;
王军[2]
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/04/22
增生性糖尿病视网膜病变
汉族
遗传易感性 外显子组测序
SNAPSHOT
应用全外显子组测序技术筛查罕见石骨症致病基因
期刊论文
2018, 卷号: 39, 期号: 1, 页码: 10
作者:
欧明林[1]
;
薛雯[1]
;
邹同祥[1]
;
朱鹏[1]
;
张若菡[1]
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提交时间:2019/12/17
石骨症
致病基因
全外显子测序
食管鳞癌的体细胞水平基因组变异
学位论文
2017, 2015
李慧莉
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2017/06/20
体细胞突变
结构变异
通路功能分析
somatic mutations
structural variation
functional pathway analysis
基于全外显子组测序对病因不明致死性胎儿水肿遗传学病因的初步分析
期刊论文
中国循证儿科杂志, 2017, 卷号: 12, 期号: 4
作者:
殷荣(1)
;
杨琳(2)
;
胡黎园(1)
;
周文浩(2)
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/05
胎儿水肿
致死性
全外显子技术
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