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中国医学科学院 北... [31]
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期刊论文 [19]
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发表日期
2019 [1]
2018 [2]
2017 [2]
2016 [6]
2015 [4]
2014 [3]
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专题:中国医学科学院 北京协和医学院
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LMNA基因突变致下颌骨锁骨发育不全的临床特征
期刊论文
2019, 卷号: 12, 期号: 4, 页码: 347-355
作者:
李响
;
姜艳
;
王鸥
;
李梅
;
邢小平
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/03
下颌骨锁骨发育不全
A型脂肪代谢障碍
LMNA基因
临床特征
卵巢无性细胞瘤的超声表现
期刊论文
2018, 卷号: 15, 期号: 5, 页码: 343-348
作者:
桂阳
;
杨萌
;
苏娜
;
齐振红
;
戴晴
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2020/01/03
超声检查
卵巢无性细胞瘤
46
XY的单纯性性腺发育不全
部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因突变——病例报告与分析
期刊论文
2018, 卷号: 27, 期号: 1, 页码: 21-25
作者:
罗振宇
;
田秦杰
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/03
性发育异常
部分型46
XY单纯性腺发育不全
囊性纤维化
囊性纤维化跨膜传导调节因子基因
应用PCR-HRM技术进行FGFR3热点突变的快速诊断
期刊论文
2017, 卷号: 34, 期号: 4, 页码: 494-498
作者:
李闪
;
汪涵
;
苏华
;
高劲松
;
赵秀丽
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/03
软骨发育不全 软骨发育不良 FGFR3基因 高分辨熔解曲线分析 Achondroplasia Hypochondroplasia Fibroblast growth factor receptor 3 gene High resolution melting
颅骨锁骨发育不全综合征两例及基因突变分析
期刊论文
2017, 卷号: 10, 期号: 3, 页码: 239-245
作者:
张丛
;
杜娟
;
姜艳
;
邢小平
;
李梅
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2020/01/04
颅骨锁骨发育不全
RUNX2
突变
表型
46,XY17α-羟化酶缺乏30例手术治疗分析
期刊论文
2016, 卷号: 38, 期号: 5, 页码: 559-562
作者:
蒋建发
;
邓燕
;
薛薇
;
王艳芳
;
田秦杰
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/04
性腺发育不全
17α-羟化酶缺乏
手术
致心律失常性左心室心肌病的临床及MRI研究
期刊论文
2016, 卷号: 50, 期号: 2, 页码: 95-100
作者:
李国忠
;
赵世华
;
陆敏杰
;
张岩
;
兰天
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2020/01/04
心室功能障碍
左 心律失常性右心室发育不全 磁共振成像 Ventricular dysfunction
left Arrhythmogenic right ventricular dysplasia Magnetic resonance imaging
46,XY单纯性腺发育不全合并性腺肿瘤5例分析
期刊论文
2016, 卷号: 25, 期号: 9, 页码: 771-775
作者:
楼伟珍
;
田秦杰
;
孙爱军
;
陈蓉
;
郁琦
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/04
46
XY
单纯性腺发育不全
性腺母细胞瘤
无性细胞瘤
32例XO/XY性腺发育不全临床特点分析
期刊论文
2016, 卷号: 38, 期号: 4, 页码: 411-414
作者:
蒋建发
;
田秦杰
;
薛薇
;
邓燕
;
郑婷萍
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/04
性腺发育不全
45
X/46
XY
临床特点
Turner综合征并Graves病的临床诊断
期刊论文
2016, 卷号: 4, 期号: 4, 页码: 277-278
作者:
崔维县
;
班博
;
朱惠娟
;
潘慧
;
张梅
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2020/01/04
Turner
Graves病
自身免疫性疾病
原发闭经
性腺发育不全
济宁医学院
身材矮小
临床诊断
幼稚子宫
体质量
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