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浏览/检索结果: 共4条，第1-4条 帮助 限定条件 专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 PIPPLY2基因变异对散发半椎体畸形的致病性评估 学位论文 : 北京协和医学院, 2016 作者:  刘振磊 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04 先天性脊柱侧凸  RIPPLY2基因  拷贝数变异  下一代测序技术  全基因组测序   中国人群肺鳞癌遗传变异谱研究 学位论文 : 北京协和医学院中国医学科学院;北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2015 作者:  陶丹 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/04 肺鳞状细胞癌  基因突变  拷贝数变异  下一代测序  靶向治疗   一个中国肢带型肌营养不良2A型家系的临床和分子遗传学研究 期刊论文 2014, 卷号: 29, 期号: 24, 页码: 1854-1857 作者:  刘爱杰;  杨海坡;  陈琳;  熊晖 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/13 肢带型肌营养不良2A  CAPN3基因  下一代测序  突变   应用下一代半导体靶向测序技术检测Marfan综合征致病突变 期刊论文 2013, 卷号: 30, 期号: 3, 页码: 301-304 作者:  卢超霞;  吴炜;  肖继芳;  孟岩;  张抒扬 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/13 下一代测序  Ion Torrent半导体测序仪  马凡综合征  FBN1基因