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暨南大学 [2]
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期刊论文 [2]
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2017 [1]
2005 [1]
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利用全外显子组测序法筛选Leber先天性黑矇一家系候选致病基因的实验研究
期刊论文
2017, 卷号: 7, 期号: 1, 页码: 18
作者:
赵军[1]
;
黄晓生[1]
;
彭诗茗[1]
;
祝天辉[1]
;
贺温玲[1]
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提交时间:2019/12/23
Leber先天性黑矇
家系
全外显子组测序
候选致病基因
一个视网膜色素变性家系的视紫红质基因突变分析
期刊论文
2005, 卷号: 22, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 192
作者:
王沙燕[1]
;
张阮章[1]
;
石之[1]
;
任莉莉[1]
;
任景慧[1]
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/03
视网膜色素变性
基因突变分析
常染色体显性遗传
视紫红质基因
视网膜电流图
聚合酶链反应
基因突变类型
眼底镜检查
视网膜电图
视功能损害
突变位点
致病基因
临床表型
家系成员
测序技术
测序分析
错义突变
基因表现
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