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发表日期
2016 [1]
2015 [1]
2014 [1]
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第一部分 遗传性甲状腺髓样癌基因型与遗传型的相关性研究;第二部分 遗传性甲状腺髓样癌基因型突变型相关性的临床应用
学位论文
: 北京协和医学院中国医学科学院;北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2016
作者:
张溪微
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提交时间:2020/01/04
遗传性甲状腺髓样癌
RET基因
突变筛查
临床表现
右心室非流出道起源室性期前收缩的心电图特征、电生理标测与射频消融及遗传学特征初步探索
学位论文
: 北京协和医学院中国医学科学院;北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2015
作者:
侯炳波
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提交时间:2020/01/04
致心律失常性右室心肌病
室性期前收缩
基因筛查
心电图特征
电生理标测
射频消融
遗传学特征
一个先天性白内障家系和一个迟发型白内障家系的致病基因筛查
学位论文
2014
作者:
姜威
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提交时间:2019/12/05
先天性白内障
迟发型白内障
遗传病
致病基因
基因筛查
无脉络膜症的基因筛查与临床表型分析
学位论文
: 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2013
作者:
韩筱煦
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提交时间:2020/01/13
无脉络膜症
基因筛查
临床表型
分子遗传学
视力水平
致心律失常性右室心肌病的遗传学与临床特点相关研究
学位论文
: 北京协和医学院中国医学科学院;北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2013
作者:
包镜汝
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提交时间:2020/01/13
心律失常性
右室心肌病
致病基因筛查
PKP2基因突变
遗传学分析
遗传性甲状腺髓样癌家系RET基因种系突变检测分析与临床应用
学位论文
: 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2012
作者:
王军轶
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提交时间:2020/01/13
遗传性甲状腺髓样癌
RET基因
突变检测
早期诊断
筛查策略
第一部分颞叶癫痫的遗传易感性研究;第二部分发作性运动源性手足舞蹈徐动症致病基因突变筛查
学位论文
: 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2012
作者:
李景云
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提交时间:2020/01/13
发作性运动源性手足舞蹈徐动症
富含脯氨酸跨膜蛋白2基因
新一代测序
突变筛查
颞叶癫痫
遗传易感性
云南省地中海贫血的遗传流行病学及应用血红蛋白电泳筛查地中海贫血的研究
学位论文
2011
作者:
徐祥虎
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提交时间:2019/12/04
地中海贫血
筛查
遗传流行病学
血红蛋白电泳
截断值
一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系突变基因筛查
学位论文
2011
作者:
王飞
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提交时间:2019/12/05
视网膜色素变性
常染色体显性遗传
突变基因
筛查
神经管畸形的筛查与诊断流程优化
学位论文
2011
作者:
谢峻
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提交时间:2019/12/05
神经管畸形
产前筛查
诊断流程
遗传咨询
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