QQ客服 官方微博 反馈留言

浏览/检索结果: 共9条，第1-9条 帮助 限定条件 内容类型：会议论文     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 肌萎缩侧索硬化合并额颞叶变性的临床、影像与遗传学特点 会议论文 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议, 成都, 2015-09-17 作者:  崔博;  高晶;  刘彩燕;  崔丽英;  柳青 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04 肌萎缩侧索硬化  额颞叶  amyotrophic  筛查量表  智能状态  专病门诊  神经心理学  遗传学特征  脑白质病  degeneration   鱼鳞病-癫痫-脊髓小脑性共济失调综合征 会议论文 作者:  朱杨帆;  陈涛 收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2019/12/04 鱼鳞病样  癫痫  脊髓小脑性共济失调  神经系统损害  遗传性疾病  症状表现  基因突变  基因筛查  皮肤   利用PiggyBac转座子插入胚胎致死突变小鼠库对致出生缺陷新候选基因的筛查 会议论文 作者:  史植文;  刘伟奇;  刘娇娇;  王春燕;  景迎春 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/19 出生缺陷  PiggyBac  致死突变  转座子  候选基因  基因筛查  神经管畸形  先天性心脏病  遗传因素  遗传机制   利用PiggyBac转座子插入胚胎致死突变小鼠库对致出生缺陷新候选基因的筛查 会议论文 作者:  史植文;  刘伟奇;  刘娇娇;  王春燕;  景迎春 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/06 出生缺陷  PiggyBac  致死突变  转座子  候选基因  基因筛查  神经管畸形  先天性心脏病  遗传因素  遗传机制   肌肉组织活检结合遗传学检测辅助家族性淀粉样变性周围神经病的诊断 会议论文 中国遗传学会;中国科学院遗传与发育生物学研究所;中南大学;浙江大学, 长沙, 2014-10-01 作者:  郭夏楠;  柳青;  关鸿志;  任海涛;  崔丽英 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/13 族性  肌肉组织活检  遗传学检测  综合研究方法  转甲状腺素蛋白  玻璃体混浊  淀粉样变性  基因筛查  多系统疾病  周围神经病   克隆耳聋新基因的线索——一个中国遗传性耳聋大家系定位在DFNA4位点 会议论文 全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议, 中国山东济南, 2012-10-25 作者:  纵亮;  陆春叶;  赵亚丽;  李倩;  韩东一 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/13 遗传性耳聋  DFNA4  家系成员  定位克隆  全基因组扫描  突变筛查  试剂盒  异质性  直接测序  编码区序列   179例遗传代谢病高危患儿尿有机酸筛查的研究报告 会议论文 中华医学会第十七次全国儿科学术大会 作者:  张开慧;  吕欣;  许群;  李洪英;  于华凤 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/31 遗传代谢病  气相色谱质谱联用仪  尿液  患儿  甲基丙二酸尿症  筛查   云南省遗传性大肠癌组织库的建立及管理 会议论文 作者:  陈明清;  董坚;  李文亮;  珠珠;  杨军 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/04 遗传性大肠癌  组织标本库  遗传家系  基因筛查  云南省   云南省遗传性大肠癌组织库的建立及管理 会议论文 作者:  陈明清 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/04 遗传性大肠癌  组织标本库  遗传家系  基因筛查  云南省