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| 一个汉族髓质囊性肾病家系MUC1-VNTR区胞嘧啶插入突变的检测 会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会, 中国浙江杭州, 2016-11-05
作者: 司锘; 郑可; 马杰; 孟晓露; 张学
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| 散发性少年型肌萎缩侧索硬化患者临床表型及基因突变分析 会议论文
中华医学会第十八次全国神经病学学术会议, 成都, 2015-09-17
作者: 邹漳钰; 刘明生; 李晓光; 崔丽英
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| 中国肌萎缩侧索硬化患者超氧化物歧化酶1基因突变临床表型分析 会议论文
中华医学会第十七次全国神经病学学术会议, 厦门, 2014-09-18
作者: 邹漳钰; 刘明生; 李晓光; 崔丽英
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| CYP4F2基因多态性对中国患者华法林初始剂量的影响 会议论文
中华医学会;国家心血管病中心;《中国循环杂志》社, 北京, 2014-08-01
作者: 熊筱伟; 华潞; 娄莹; 刘红; 韩璐璐
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| CDC73基因大片段缺失或点突变引起FIHP/HPT-JT综合征的4个家系报道 会议论文
中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议, 西安, 2013-08-21
作者: 孔晶; 王鸥; 聂敏; 师杰; 胡莹莹
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| 罕见的肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因突变 会议论文
中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议, 西安, 2013-08-21
作者: 周沛然; 胡莹莹; 卢琳; 陆召麟; 夏维波
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| 4个迟发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病中国家系的临床诊断及WISP3基因突变分析 会议论文
中华医学会第五次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议论文集中华医学会;天津市医学会, 天津, 2013-06-27
作者: 刘立旻; 李楠; 姜艳; 李梅; 王鸥
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| MEN1相关原发性甲状旁腺功能亢进症的遗传背景及组织蛋白表达分析 会议论文
中华医学会第七次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议论文集中华医学会, 太原, 2013-09-11
作者: 孔晶; 王鸥; 聂敏; 师杰; 姜艳
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| 克隆耳聋新基因的线索——一个中国遗传性耳聋大家系定位在DFNA4位点 会议论文
全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议, 中国山东济南, 2012-10-25
作者: 纵亮; 陆春叶; 赵亚丽; 李倩; 韩东一
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| 假性甲状旁腺功能减退症患者的临床与遗传学研究 会议论文
中华医学会第十次全国内分泌学学术会议, 中国江苏苏州, 2011-08-17
作者: 朱燕; 邢小平; 聂敏; 王鸥; 李梅
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