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浏览/检索结果: 共5条，第1-5条 帮助 限定条件 发表日期：2016     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 基于单中心儿童样本库人群全外显子组数据的致病突变携带者分析 期刊论文 中国循证儿科杂志, 2016, 期号: 3 作者:  林伊凤;  王慧君;  吴冰冰;  杨琳;  董辰 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/05 全外显子组测序  遗传病  携带者  突变筛查   东莞地区串联质谱技术筛查遗传代谢病患儿的初步应用 期刊论文 2016, 卷号: 6, 期号: 3, 页码: 167 作者:  袁晃堆[1];  叶立新[1];  姚月玲[1];  方运勇[1];  黄小玲[1] 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/06 串联质谱  遗传代谢病  筛查  东莞地区   谈谈肿瘤的基因筛查 期刊论文 2016, 期号: 03, 页码: 24-26 作者:  毕晓峰 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04 基因筛查  双侧乳腺  BRCA  安吉  基因突变  真阴性  携带状态  致癌基因  变异基因  遗传传递   第一部分 遗传性甲状腺髓样癌基因型与遗传型的相关性研究；第二部分 遗传性甲状腺髓样癌基因型突变型相关性的临床应用 学位论文 : 北京协和医学院中国医学科学院;北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2016 作者:  张溪微 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/04 遗传性甲状腺髓样癌  RET基因  突变筛查  临床表现   新生儿遗传代谢病筛查数据实验室间比对和监测平台的应用 期刊论文 2016, 卷号: 34, 期号: 12, 页码: 944-946 作者:  章晓燕;  张宏红;  陈文高;  王薇;  王治国 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/04 新生儿疾病筛查  遗传代谢病  实验室间比对  中位数  质量管理