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浏览/检索结果: 共8条，第1-8条 帮助 限定条件 专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Application of next-generation sequencing to screen for pathogenic mutations in 123 unrelated Chinese patients with Marfan syndrome or a related disease 期刊论文 2019 作者:  Li Jiacheng;  Lu Chaoxia;  Wu Wei;  Liu Yaping;  Wang Rongrong 收藏  |  浏览/下载：19/0  |  提交时间：2020/01/03 FBN1 mutation  Marfan syndrome  genotype-phenotype correlations  next-generation sequencing   TBX6-associated congenital scoliosis (TACS) as a clinically distinguishable subtype of congenital scoliosis: further evidence supporting the compound inheritance and TBX6 gene dosage model 期刊论文 2019, 卷号: 21, 期号: 7, 页码: 1548-1558 作者:  Liu, Jiaqi;  Wu, Nan;  Yang, Nan;  Takeda, Kazuki;  Chen, Weisheng 收藏  |  浏览/下载：35/0  |  提交时间：2020/01/03 congenital scoliosis (CS)  16p11.2/TBX6  compound inheritance model  genotype-phenotype correlation  gene dosage   Molecular analysis of inherited cardiomyopathy using next generation semiconductor sequencing technologies 期刊论文 2018, 卷号: 16, 期号: 1, 页码: 241 作者:  Lu, Chaoxia;  Wu, Wei;  Liu, Fang;  Yang, Kunqi;  Li, Jiacheng 收藏  |  浏览/下载：17/0  |  提交时间：2020/01/03 Inherited cardiomyopathy  Mutation  Next generation sequencing  TTN   Gross deletions in FBN1 results in variable phenotypes of Marfan syndrome 期刊论文 2017, 卷号: 474, 页码: 54-59 作者:  Li, Jiacheng;  Wu, Wei;  Lu, Chaoxia;  Liu, Yaping;  Wang, Rongrong 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/03 Marfan syndrome  MLPA  FBN1  Gross deletion  Phenotype   Steroid sulfatase and filaggrin mutations in a boy with severe ichthyosis, elevated serum IgE level and moyamoya syndrome 期刊论文 2017, 卷号: 628, 页码: 103-108 作者:  Zhang, Qian;  Si, Nuo;  Liu, Yaping;  Zhang, Dong;  Wang, Rong 收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2020/01/03 X-linked ichthyosis  Ichthyosis vulgaris  Steroid sulfatase  Filaggrin  Moyamoya  Immunoglobulin E   Quick Genetic Screening Using Targeted Next-Generation Sequencing in Patients With Tuberous Sclerosis 期刊论文 2015, 卷号: 30, 期号: 5, 页码: 610-614 作者:  Liu, Qing;  Huang, Yan;  Zhang, Mingrong;  Wang, Lian Qing;  Guo, Xia Nan 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/13 tuberous sclerosis complex  mutation  next-generation sequencing  Sanger sequencing  messenger RNA decay   Identification of a Novel Mutation in Solute Carrier Family 29, Member 3 in a Chinese Patient with H Syndrome 期刊论文 2015, 卷号: 128, 期号: 10, 页码: 1336-1339 作者:  Liu, Jia-Wei;  Si, Nuo;  Wang, Lian-Qing;  Shen, Ti;  Zeng, Xue-Jun 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/13 China  H syndrome  Novel Mutation  The Solute Carrier Family 29  Member 3 Gene   Novel TRPM6 Mutations in Familial Hypomagnesemia with Secondary Hypocalcemia 期刊论文 2013, 卷号: 37, 期号: 6, 页码: 541-548 作者:  Zhao, Zhen;  Pei, Yu;  Huang, Xianglan;  Liu, Yaping;  Yang, Wei 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2020/01/13 Hypomagnesemia  Secondary hypocalcemia  TRPM6 gene  Mutation