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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 限定条件 专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Genotypic and phenotypic characterization of Chinese patients with osteogenesis imperfecta 期刊论文 2019, 卷号: 40, 期号: 5, 页码: 588-600 作者:  Li, Lulu;  Mao, Bin;  Li, Shan;  Xiao, Jifang;  Wang, Han 收藏  |  浏览/下载：40/0  |  提交时间：2020/01/03 Chinese cohort  genomic rearrangements  genotype-phenotype correlations  mutation spectrum  osteogenesis imperfecta   Novel mutations in TPM2 and PIEZO2 are responsible for distal arthrogryposis (DA) 2B and mild DA in two Chinese families 期刊论文 2018, 卷号: 19, 期号: 1, 页码: 179 作者:  Li, Shan;  You, Yi;  Gao, Jinsong;  Mao, Bin;  Cao, Yixuan 收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2020/01/03 Distal arthrogryposis  TPM2  PIEZO2  Novel mutation  Genotype-phenotype