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浏览/检索结果: 共6条，第1-6条 帮助 限定条件 专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 A novel DLL4 missense mutation in a Chinese patient with Adams-Oliver syndrome 期刊论文 2019, 卷号: 132, 期号: 14, 页码: 1755-1757 作者:  Yu, Xue;  Wang, Rong-Rong;  Han, Shi-Rui;  Bai, Xiao;  Habulieti, Xiaerbati 收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2020/01/03 Sequence variants in genes causing nonsyndromic hearing loss in a Pakistani cohort 期刊论文 2019, 卷号: 7, 期号: 9, 页码: e917 作者:  Khan Amjad;  Han Shirui;  Wang Rongrong;  Ansar Muhammad;  Ahmad Wasim 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/03 GJB2  Pakistani Cohort  Targeted Next Generation Sequencing  nonsyndromic hearing loss (NSHL)   Identification of a Novel Nonsense ASPM Mutation in a Large Consanguineous Pakistani Family Using Targeted Next-Generation Sequencing 期刊论文 2018, 卷号: 22, 期号: 3, 页码: 159-164 作者:  Khan, Amjad;  Wang, Rongrong;  Han, Shirui;  Ahmad, Wasim;  Zhang, Xue 收藏  |  浏览/下载：18/0  |  提交时间：2020/01/03 MCPH  ASPM  pathogenic mutations  targeted next-generation sequencing   Molecular analysis of 23 Pakistani families with autosomal recessive primary microcephaly using targeted next-generation sequencing 期刊论文 2017, 卷号: 62, 期号: 2, 页码: 299-304 作者:  Wang, Rongrong;  Khan, Amjad;  Han, Shirui;  Zhang, Xue 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/04 Molecular Analysis of Twelve Pakistani Families with Nonsyndromic or Syndromic Hearing Loss 期刊论文 2017, 卷号: 21, 期号: 5, 页码: 316-321 作者:  Wang Rongrong;  Han Shirui;  Khan Amjad;  Zhang Xue 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/04 hearing loss  gene  mutation  targeted next-generation sequencing  whole-exome sequencing   A novel homozygous missense mutation inBHLHA9causes mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction in a Pakistani family 期刊论文 2017, 卷号: 4, 页码: 17054 作者:  Khan Amjad;  Wang Rongrong;  Han Shirui;  Ahmad Wasim;  Zhang Xue 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04