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浏览/检索结果: 共6条，第1-6条 帮助 限定条件 专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Genotypic and phenotypic characterization of Chinese patients with osteogenesis imperfecta 期刊论文 2019, 卷号: 40, 期号: 5, 页码: 588-600 作者:  Li, Lulu;  Mao, Bin;  Li, Shan;  Xiao, Jifang;  Wang, Han 收藏  |  浏览/下载：43/0  |  提交时间：2020/01/03 Chinese cohort  genomic rearrangements  genotype-phenotype correlations  mutation spectrum  osteogenesis imperfecta   成骨不全症患者COL1A1/2致病突变谱和基因诊断研究 期刊论文 2015, 卷号: 95, 期号: 43, 页码: 3484-3489 作者:  赵秀丽;  肖继芳;  汪涵;  任秀智;  高劲松 收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2020/01/13 致密成骨不全症  COL1A1基因  COL1A2基因  基因诊断   中国人群成骨不全症的COL1A1/2突变谱和基因诊断研究 会议论文 第十四次全国医学遗传学学术会议, 南宁, 2015-11-01 作者:   收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/13 成骨不全症  COL1A1基因  COL1A2基因  致病突变  基因诊断   成骨不全症患者Ⅰ型胶原基因突变鉴定和产前基因诊断 会议论文 中国遗传学会;中国科学院遗传与发育生物学研究所;中南大学;浙江大学, 长沙, 2014-10-01 作者:  赵秀丽;  汪涵;  肖继芳;  卢朝霞;  吴易阳 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/13 基因诊断  成骨不全症  基因突变  点突变   基于吩噻嗪类化合物的新型抗结核小分子化合物的设计、合成及活性研究 期刊论文 2013, 卷号: 8, 期号: 2, 页码: 107-113 作者:  季兴跃;  吴林韬;  李思阳;  易红;  金洁 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/13 抗结核药  计算机辅助设计  多巴胺  吩噻嗪   成骨不全症致病基因突变鉴定及产前诊断 会议论文 中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议, 福州, 2012-10-01 作者:  赵秀丽;  肖继芳;  高劲松;  吴易阳;  张学 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/13