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科研机构
复旦大学上海医学院 [15]
内容类型
期刊论文 [14]
会议论文 [1]
发表日期
2019 [8]
2018 [2]
2017 [2]
2013 [1]
2011 [1]
2009 [1]
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Complex ATP7B mutation patterns in Wilson disease and a evaluation of a yeast model for functional analysis of the individual variant
会议论文
作者:
Chen, Yongpeng
;
Li, Xiaojin
;
Zhang, Wei
;
Zhou, Donghu
;
Lv, Tingxia
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浏览/下载:38/0
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提交时间:2019/12/05
Whole-exome sequencing reveals SALL4 variants in premature ovarian insufficiency: an update on genotype-phenotype correlations
期刊论文
HUMAN GENETICS, 2019, 卷号: 138, 期号: 1
作者:
Wang, Xiuxia
;
Wang, Qiqi
;
Li, Da
;
Cai, Baozhu
;
Chen, Qing
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浏览/下载:25/0
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提交时间:2019/12/05
Novel CFAP43 and CFAP44 mutations cause male infertility with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF)
期刊论文
REPRODUCTIVE BIOMEDICINE ONLINE, 2019, 卷号: 38, 期号: 5
作者:
Wu, Huan
;
Li, Weiyu
;
He, Xiaojin
;
Liu, Chunyu
;
Fang, Youyan
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浏览/下载:29/0
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提交时间:2019/12/05
CFAP43
CFAP44
MMAF
Male infertility
Sperm flagella
WES
Novel homozygous CFAP69 mutations in humans and mice cause severe asthenoteratospermia with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella
期刊论文
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2019, 卷号: 56, 期号: 2
作者:
He, Xiaojin
;
Li, Weiyu
;
Wu, Huan
;
Lv, Mingrong
;
Liu, Wangjie
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浏览/下载:39/0
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提交时间:2019/12/05
Homozygous loss-of-function mutations in FSIP2 cause male infertility with asthenoteratospermia
期刊论文
JOURNAL OF GENETICS AND GENOMICS, 2019, 卷号: 46, 期号: 1
作者:
Liu, Wangjie
;
Wu, Huan
;
Wang, Li
;
Yang, Xiaoyu
;
Liu, Chunyu
收藏
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浏览/下载:38/0
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提交时间:2019/12/05
Complex ATP7B mutation patterns in Wilson disease and evaluation of a yeast model for functional analysis of variants
期刊论文
HUMAN MUTATION, 2019, 卷号: 40, 期号: 5
作者:
Lv, Tingxia
;
Li, Xiaojin
;
Zhang, Wei
;
Zhou, Donghu
;
Xu, Anjian
收藏
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浏览/下载:37/0
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提交时间:2019/12/05
ATP7B mutation pattern
Functional consequence
Pedigree analysis
Wilson disease
Yeast model
Biallelic mutations of CFAP251 cause sperm flagellar defects and human male infertility
期刊论文
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2019, 卷号: 64, 期号: 1
作者:
Li, Weiyu
;
He, Xiaojin
;
Yang, Shenmin
;
Liu, Chunyu
;
Wu, Huan
收藏
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浏览/下载:30/0
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提交时间:2019/12/05
Bi-allelic Mutations in TTC21A Induce Asthenoteratospermia in Humans and Mice
期刊论文
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2019, 卷号: 104, 期号: 4
作者:
Liu, Wangjie
;
He, Xiaojin
;
Yang, Shenmin
;
Zouari, Raoudha
;
Wang, Jiaxiong
收藏
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浏览/下载:36/0
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提交时间:2019/12/05
Overexpression of cytotoxic proteins correlates with liver function impairment in patients with drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms (DRESS)
期刊论文
EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY, 2018, 卷号: 28, 期号: 1
作者:
Yang, Fanping
;
Chen, Sheng-an
;
Wu, Xiaojin
;
Zhu, Qingyuan
;
Luo, Xiaoqun
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/05
drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms (DRESS)
cytotoxic protein
liver function impairment
Clinical, Viral and Genetic Characteristics of Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms (DRESS) in Shanghai, China
期刊论文
ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA, 2018, 卷号: 98, 期号: 4
作者:
Wu, Xiaojin
;
Yang, Fanping
;
Chen, Shengan
;
Xiong, Hao
;
Zhu, Qinyuan
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms
drug hypersensitivity
adverse drug reaction
human herpes virus
human leukocyte antigen
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