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科研机构
复旦大学上海医学院 [71]
内容类型
期刊论文 [71]
发表日期
2019 [4]
2018 [3]
2017 [13]
2016 [5]
2015 [5]
2014 [6]
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专题:复旦大学上海医学院
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Noncoding rare variants of TBX6 in congenital anomalies of the kidney and urinary tract
期刊论文
MOLECULAR GENETICS AND GENOMICS, 2019, 卷号: 294, 期号: 2
作者:
Yang, Nan
;
Song, Chengcheng
;
Xu, Hong
;
Zhang, Feng
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浏览/下载:34/0
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提交时间:2019/12/05
CAKUT
Gene dosage
Noncoding variant
TBX6
Novel homozygous CFAP69 mutations in humans and mice cause severe asthenoteratospermia with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella
期刊论文
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2019, 卷号: 56, 期号: 2
作者:
He, Xiaojin
;
Li, Weiyu
;
Wu, Huan
;
Lv, Mingrong
;
Liu, Wangjie
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浏览/下载:41/0
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提交时间:2019/12/05
Homozygous loss-of-function mutations in FSIP2 cause male infertility with asthenoteratospermia
期刊论文
JOURNAL OF GENETICS AND GENOMICS, 2019, 卷号: 46, 期号: 1
作者:
Liu, Wangjie
;
Wu, Huan
;
Wang, Li
;
Yang, Xiaoyu
;
Liu, Chunyu
收藏
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浏览/下载:40/0
  |  
提交时间:2019/12/05
Biallelic mutations of CFAP251 cause sperm flagellar defects and human male infertility
期刊论文
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2019, 卷号: 64, 期号: 1
作者:
Li, Weiyu
;
He, Xiaojin
;
Yang, Shenmin
;
Liu, Chunyu
;
Wu, Huan
收藏
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浏览/下载:30/0
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提交时间:2019/12/05
2018 Chinese Pediatric Cardiology Society (CPCS) guideline for diagnosis and treatment of syncope in children and adolescents
期刊论文
SCIENCE BULLETIN, 2018, 卷号: 63, 期号: 23
作者:
Li, Tao
;
Wang, Cheng
;
Li, Yaqi
;
Liao, Ying
;
Tian, Hong
收藏
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浏览/下载:53/0
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提交时间:2019/12/05
Loss of Tctn3 causes neuronal apoptosis and neural tube defects in mice
期刊论文
CELL DEATH & DISEASE, 2018, 卷号: 9
作者:
Wang, Bin
;
Zhang, Yingying
;
Dong, Hongli
;
Gong, Siyi
;
Wei, Bin
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/05
Elevated H3K79 homocysteinylation causes abnormal gene expression during neural development and subsequent neural tube defects
期刊论文
NATURE COMMUNICATIONS, 2018, 卷号: 9
作者:
Zhang, Qin
;
Bai, Baoling
;
Mei, Xinyu
;
Wan, Chunlei
;
Cao, Haiyan
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浏览/下载:13/0
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提交时间:2019/12/05
Efficient CNV breakpoint analysis reveals unexpected structural complexity and correlation of dosage-sensitive genes with clinical severity in genomic disorders
期刊论文
HUMAN MOLECULAR GENETICS, 2017, 卷号: 26, 期号: 10
作者:
Jiang, Yuwu
;
Wang, Jingmin
;
Zhang, Cheng
;
Li, Dongxiao
;
Ji, Haoran
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
Expression profiling of long noncoding RNA identifies lnc-MMP3-1 as a prognostic biomarker in external auditory canal squamous cell carcinoma
期刊论文
CANCER MEDICINE, 2017, 卷号: 6, 期号: 11
作者:
Liu, Hong
;
Dai, Chunfu
;
Wu, Qianru
;
Liu, Hongyan
;
Li, Feitian
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/05
Bioinformatics
external auditory canal squamous cell carcinoma
gene expression assay
lncRNA
outcome
Revisiting the male genetic landscape of China: a multi-center study of almost 38,000 Y-STR haplotypes
期刊论文
HUMAN GENETICS, 2017, 卷号: 136, 期号: 5
作者:
Nothnagel, Michael
;
Fan, Guangyao
;
Guo, Fei
;
He, Yongfeng
;
Hou, Yiping
收藏
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浏览/下载:20/0
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提交时间:2019/12/05
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