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浏览/检索结果: 共3条，第1-3条 帮助 限定条件 专题：复旦大学上海医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 TBX6-associated congenital scoliosis (TACS) as a clinically distinguishable subtype of congenital scoliosis: further evidence supporting the compound inheritance and TBX6 gene dosage model 期刊论文 GENETICS IN MEDICINE, 2019, 卷号: 21, 期号: 7 作者:  Liu, Jiaqi;  Wu, Nan;  Yang, Nan;  Takeda, Kazuki;  Chen, Weisheng 收藏  |  浏览/下载：65/0  |  提交时间：2019/12/05 congenital scoliosis (CS)  16p11.2/TBX6  compound inheritance model  genotype-phenotype correlation  gene dosage   TBX6 Null Variants and a Common Hypomorphic Allele in Congenital Scoliosis 期刊论文 NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE, 2015, 卷号: 372, 期号: 4 作者:  Wu, N.;  Ming, X.;  Xiao, J.;  Wu, Z.;  Chen, X. 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/19 Mutation in mitochondrial ribosomal protein S7 (MRPS7) causes congenital sensorineural deafness, progressive hepatic and renal failure and lactic acidemia 期刊论文 HUMAN MOLECULAR GENETICS, 2015, 卷号: 24, 期号: 8 作者:  Menezes, Minal J.;  Guo, Yiran;  Zhang, Jianguo;  Riley, Lisa G.;  Cooper, Sandra T. 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/12/19