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Single-Cell Transcriptomics Uncovers Glial Progenitor Diversity and Cell Fate Determinants during Development and Gliomagenesis 期刊论文
CELL STEM CELL, 2019, 卷号: 24, 期号: 5
作者:  Verma, Ravinder;  Weng, Qinjie;  Wang, Jincheng;  Wang, Jiajia;  He, Danyang
收藏  |  浏览/下载:71/0  |  提交时间:2019/12/05
Data on mutations and Clinical features in SCN1A or SCN2A gene 期刊论文
DATA IN BRIEF, 2019, 卷号: 22
作者:  Kong, Yanting;  Yan, Kai;  Hu, Liyuan;  Wang, Mingbang;  Dong, Xinran
收藏  |  浏览/下载:31/0  |  提交时间:2019/12/05
Early onset developmental delay and epilepsy in pediatric patients with WDR45 variants 期刊论文
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 2019, 卷号: 62, 期号: 2
作者:  Chen, Hongbo;  Qian, Yanyan;  Yu, Sha;  Xiao, Deyong;  Guo, Xiao
收藏  |  浏览/下载:21/0  |  提交时间:2019/12/05
Clinical and genetic spectrum of a large cohort of children with epilepsy in China 期刊论文
GENETICS IN MEDICINE, 2019, 卷号: 21, 期号: 3
作者:  Yang, Lin;  Kong, Yanting;  Dong, Xinran;  Hu, Liyuan;  Lin, Yifeng
收藏  |  浏览/下载:29/0  |  提交时间:2019/12/05
Identification of genetic factors underlying persistent pulmonary hypertension of newborns in a cohort of Chinese neonates 期刊论文
RESPIRATORY RESEARCH, 2019, 卷号: 20, 期号: 1
作者:  Liu, Xu;  Mei, Mei;  Chen, Xiang;  Lu, Yulan;  Dong, Xinran
收藏  |  浏览/下载:23/0  |  提交时间:2019/12/05
ALDOB基因复合杂合变异致遗传性果糖不耐受饮食控制30年1例报告并文献复习 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2018, 卷号: 13, 期号: 4
作者:  秦谦;  陈乡;  卢宇蓝;  吴冰冰;  王慧君
收藏  |  浏览/下载:6/0  |  提交时间:2019/12/05
孕妇基本特征及14~20周糖脂代谢指标对妊娠期糖尿病的早期预测价值 期刊论文
中国实用妇科与产科杂志, 2018, 卷号: 34, 期号: 4
作者:  肖喜荣;  董欣然;  李笑天;  阴传敏
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/05
基于高通量测序技术的拷贝数变异筛选分析流程的建立及应用 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2018, 卷号: 13, 期号: 4
作者:  秦谦;  刘博;  杨琳;  吴冰冰;  王慧君
收藏  |  浏览/下载:8/0  |  提交时间:2019/12/05
One Novel 2.43Kb Deletion and One Single Nucleotide Mutation of the INSR Gene in a Chinese Neonate with Rabson-Mendenhall Syndrome 期刊论文
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY, 2018, 卷号: 10, 期号: 2
作者:  Chen, Xiang;  Wang, Huijun;  Wu, Bingbing;  Dong, Xinran;  Liu, Bo
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因致病变异谱及表型谱的单中心分析 期刊论文
中华儿科杂志, 2018, 卷号: 56, 期号: 5
作者:  陈乡;  杨琳;  王慧君;  吴冰冰;  卢宇蓝
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