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目的基因捕获结合二代测序技术诊断遗传性大疱性表皮松解症及COL7A1基因新突变分析 期刊论文
临床皮肤科杂志, 2018, 卷号: 47, 期号: 12
作者:  窦丽敏;  叶莹;  吴冰冰;  张萍;  曹云
收藏  |  浏览/下载:3/0  |  提交时间:2019/12/05
9例PKHD1基因突变患者的表型分析 期刊论文
中华肾脏病杂志, 2017, 卷号: 33, 期号: 11
作者:  李国民(1);  沈茜(1);  孙利(1);  曹琦(1);  翟亦晖(1)
收藏  |  浏览/下载:4/0  |  提交时间:2019/12/05
NPHP3基因突变致婴幼儿期进展为终末期肾病的肾单位肾痨2例并文献复习 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2017, 卷号: 12, 期号: 5
作者:  李国民(1);  刘海梅(1);  陈径(1);  孙利(1);  曹琦(1)
收藏  |  浏览/下载:4/0  |  提交时间:2019/12/05
ADCK4相关肾小球病8例分析 期刊论文
中华肾脏病杂志, 2017, 卷号: 33, 期号: 1
作者:  宋晓翔(1);  徐虹(1);  沈茜(1);  孙利(1);  曹琦(1)
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/05
辅酶Q10治疗COQ6基因突变致肾病1例并文献复习 期刊论文
中华儿科杂志, 2017, 卷号: 55, 期号: 2
作者:  曹琦(1);  李国民(1);  徐虹(1);  沈茜(1);  孙利(1)
收藏  |  浏览/下载:4/0  |  提交时间:2019/12/05
线粒体相关肾病2例病例报告及文献复习 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2015, 期号: 6
作者:  李国民;  孙利;  沈茜;  徐虹;  方晓燕
收藏  |  浏览/下载:3/0  |  提交时间:2019/12/13
体外受精-胚胎移植受孕双胎之一Beckwith-Wiedemann综合征一例 期刊论文
中华围产医学杂志, 2015, 卷号: 0, 期号: 4
作者:  孙碧君[1];  程国强[1];  吴冰冰[2];  杨琳[2];  王来栓[1]
收藏  |  浏览/下载:4/0  |  提交时间:2019/12/19
中国Prader-Willi综合征患儿的临床和基因学特征 期刊论文
中国实用儿科杂志, 2014, 卷号: 29, 期号: 8
作者:  陆炜;  齐研;  崔斌;  陈秀丽;  吴冰冰
收藏  |  浏览/下载:2/0  |  提交时间:2019/12/19
Serum osteocalcin level and its association with carotid atherosclerosis in patients with type 2 diabetes 期刊论文
CARDIOVASCULAR DIABETOLOGY, 2013, 卷号: 12
作者:  Sheng, Li;  Cao, Wenjie;  Cha, Bingbing;  Chen, Zhaoping;  Wang, Fang
收藏  |  浏览/下载:3/0  |  提交时间:2019/12/19
小胶质细胞(MG)TLR-4介导T细胞获得性免疫炎症反应的机制 期刊论文
复旦学报·医学版, 2012, 卷号: 39, 期号: 5
作者:  王来栓(1);  汪吉梅(2);  张金萍(1);  吴冰冰(1);  张蓉(1)
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