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科研机构
中南大学 [6]
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期刊论文 [6]
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Exome sequencing identifies a novel CEACAM16 mutation associated with autosomal dominant nonsyndromic hearing loss DFNA4B in a Chinese family
期刊论文
Journal of Human Genetics, 2015, 卷号: 60, 期号: 3, 页码: 119-126
作者:
Wang, Honghan
;
Wang, Xinwei
;
He, Chufeng
;
Li, Haibo
;
Qing, Jie
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/03
Mutations of P4HA2 encoding prolyl 4-hydroxylase 2 are associated with nonsyndromic high myopia
期刊论文
Genetics in Medicine, 2015, 卷号: 17, 期号: 4, 页码: 300-306
作者:
Guo, Hui
;
Tong, Ping
;
Liu, Yanling
;
Xia, Lu
;
Wang, Tianyun
收藏
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/12/03
collagen hydroxylation
high myopia
P4HA2
whole-exome sequencing
Whole exome sequencing identifies a novel EMD mutation in a Chinese family with dilated cardiomyopathy
期刊论文
BMC Medical Genetics, 2014, 卷号: 15, 期号: 1, 页码: 77-
作者:
Zhang, Mingqiu
;
Chen, Jia
;
Si, Dayong
;
Zheng, Yu
;
Jiao, Haixu
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/03
Dilated cardiomyopathy
EMD gene
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Novel mutation
Whole exome sequencing
SLC39A5 mutations interfering with the BMP/TGF-β pathway in non-syndromic high myopia
期刊论文
Journal of Medical Genetics, 2014, 卷号: 51, 期号: 8, 页码: 518-525
作者:
Guo, Hui
;
Jin, Xuemin
;
Zhu, Tengfei
;
Wang, Tianyun
;
Tong, Ping
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浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2019/12/03
Genetics
Genome-wide
Linkage
Myopia
Novel mutations in the SOX10 gene in the first two Chinese cases of type IV Waardenburg syndrome
期刊论文
Biochemical and Biophysical Research Communications, 2011, 卷号: 408, 期号: 4, 页码: 620-624
作者:
Jiang, Lu
;
Chen, Hongsheng
;
Jiang, Wen
;
Hu, Zhengmao
;
Mei, Lingyun
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2019/12/03
Shah-Waardenburg syndrome
SOX10 gene
Hirschsprung disease
Novel mutations of PAX3, MITF, and SOX10 genes in Chinese patients with type I or type II Waardenburg syndrome
期刊论文
Biochemical and Biophysical Research Communications, 2010, 卷号: 397, 期号: 1, 页码: 70-74
作者:
Chen, Hongsheng
;
Jiang, Lu
;
Xie, Zhiguo
;
Mei, Lingyun
;
He, Chufeng
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/03
Waardenburg syndrome
PAX3
MITF
SNAI2
SOX10
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