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浏览/检索结果: 共6条，第1-6条 帮助 限定条件 专题：中南大学    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 VarCards: An integrated genetic and clinical database for coding variants in the human genome 期刊论文 Nucleic Acids Research, 2018, 卷号: 46, 期号: D1, 页码: D1039-D1048 作者:  Li, Jinchen;  Shi, Leisheng;  Zhang, Kun;  Zhang, Yi;  Hu, Shanshan 收藏  |  浏览/下载：78/0  |  提交时间：2019/12/03 Performance evaluation of pathogenicity-computation methods for missense variants 期刊论文 Nucleic Acids Research, 2018, 卷号: 46, 期号: 15, 页码: 7793-7804 作者:  Li, Jinchen*;  Zhao, Tingting;  Zhang, Yi;  Zhang, Kun;  Shi, Leisheng 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/03 benchmarking  cancer  candidate disease gene  datasets  de novo mutation  genetic disorder  international cancer genome consortium  massively-parallel genome sequencing  medical genetics specialty  pathogenicity  performance measures  protein p53  tp53 gene   PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 期刊论文 CELL REPORTS, 2018, 卷号: 24, 期号: 8, 页码: 2029-2041 作者:  Wang, Yan;  Zeng, Cheng;  Li, Jinchen;  Zhou, Zikai;  Ju, Xingda 收藏  |  浏览/下载：11/0  |  提交时间：2019/12/03 LIMK1  PAK2  actin cytoskeleton  autism  cofilin   Targeted sequencing and functional analysis reveal brain-size-related genes and their networks in autism spectrum disorders 期刊论文 Molecular Psychiatry, 2017, 卷号: 22, 期号: 9, 页码: 1282-1290 作者:  Li, Jinchen;  Wang, Lin;  Guo, Hui;  Shi, Leisheng;  Zhang, Kun 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/03 mirTrios: an integrated pipeline for detection of de novo and rare inherited mutations from trios-based next-generation sequencing 期刊论文 Journal of Medical Genetics, 2015, 卷号: 52, 期号: 4, 页码: 275-281 作者:  Li, Jinchen;  Jiang, Yi;  Wang, Tao;  Chen, Huiqian;  Xie, Qing 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/03 de novo mutations  mirTrios  rare inherited mutations  sporadic diseases   Genes with de novo mutations are shared by four neuropsychiatric disorders discovered from NPdenovo database 期刊论文 Molecular Psychiatry, 2015, 卷号: 21, 期号: 2, 页码: 290-297 作者:  Li, Jinchen;  Cai, Tao;  Jiang, Yi;  Chen, Huiqian;  He, Xin 收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2019/12/03