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浏览/检索结果: 共3条，第1-3条 帮助 限定条件 专题：山东大学    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Five Novel Mutations in Chinese Children with Primary Distal Renal Tubular Acidosis 期刊论文 GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, 2018, 卷号: 22, 期号: 10, 页码: 599-606 作者:  Zhang, Ruixiao;  Wang, Cui;  Lang, Yanhua;  Gao, Yanxia;  Chen, Zeqing 收藏  |  浏览/下载：16/0  |  提交时间：2019/12/11 distal renal tubular acidosis  novel mutation  SLC4A1  ATP6V0A4  ATP6V1B1   五例原发性远端肾小管酸中毒患儿的基因突变分析 期刊论文 中华肾脏病杂志, 2018, 卷号: 34, 期号: 6, 页码: 410-417 作者:  张瑞晓;  郎艳华;  高延霞;  陈泽庆;  王翠 收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2019/12/11 酸中毒,肾小管性  突变  SLC4A1基因  ATP6V0A4基因  ATP6V1B1基因   Novel compound heterozygous ATP6V1B1 mutations in a Chinese child patient with primary distal renal tubular acidosis: a case report 期刊论文 BMC NEPHROLOGY, 2018, 卷号: 19, 期号: 1 作者:  Zhao, Xiangzhong;  Lu, Jingru;  Gao, Yanxia;  Wang, Xiaoling;  Lang, Yanhua 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/12/11 Distal renal tubular acidosis  ATP6V1B1 gene  Sensorineural hearing  loss  Enlarged vestibular aqueduct