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科研机构
复旦大学上海医学院 [1]
内容类型
期刊论文 [1]
发表日期
2017 [1]
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Functional analysis of novel DEAF1 variants identified through clinical exome sequencing expands DEAF1-associated neurodevelopmental disorder (DAND) phenotype
期刊论文
HUMAN MUTATION, 2017, 卷号: 38, 期号: 12
作者:
Chen, Li
;
Jensik, Philip J.
;
Alaimo, Joseph T.
;
Walkiewicz, Magdalena
;
Berger, Seth
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提交时间:2019/12/05
clinical exome sequencing (CES)
deformed epidermal autoregulatory factor-1 (DEAF1)
associated neurodevelopmental disorder (DAND)
intellectual disability (ID)
nuclear localization signal (NLS)
SAND
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