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浏览/检索结果: 共6条，第1-6条 帮助 限定条件 发表日期：2018     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 A novel mutation in the CRYAA gene associated with congenital cataract and microphthalmia in a Chinese family 期刊论文 2018, 卷号: 19, 期号: 1, 页码: 190 作者:  Song, Zixun;  Si, Nuo;  Xiao, Wei 收藏  |  浏览/下载：13/0  |  提交时间：2020/01/03 Congenital cataracts  Mutation  CRYAA gene   Molecular analysis of inherited cardiomyopathy using next generation semiconductor sequencing technologies 期刊论文 2018, 卷号: 16, 期号: 1, 页码: 241 作者:  Lu, Chaoxia;  Wu, Wei;  Liu, Fang;  Yang, Kunqi;  Li, Jiacheng 收藏  |  浏览/下载：17/0  |  提交时间：2020/01/03 Inherited cardiomyopathy  Mutation  Next generation sequencing  TTN   FUNCTIONAL CHARACTERIZATION OF NOVEL SLC5A2 VARIANTS IN CHINESE PATIENTS WITH FAMILIAL RENAL GLUCOSURIA 会议论文 NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION, 2018-05-01 作者:  Xu, Lubin;  Nuo, Si;  Zhao, Yumo;  Tian, Dongli;  Tang, Xueqing 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/03 FUNCTIONAL CHARACTERIZATION OF NOVEL SLC5A2 VARIANTS IN CHINESE PATIENTS WITH FAMILIAL RENAL GLUCOSURIA 期刊论文 2018, 卷号: 33, 页码: 349-350 作者:  Xu, Lubin;  Nuo, Si;  Zhao, Yumo;  Tian, Dongli;  Tang, Xueqing 收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2020/01/03 The renal manifestations of type 4 familial partial lipodystrophy: a case report and review of literature 期刊论文 2018, 卷号: 19, 期号: 1, 页码: 111 作者:  Chen, Ru-Xuan;  Zhang, Lei;  Ye, Wei;  Wen, Yu-Bing;  Si, Nuo 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/03 Familial partial lipodystrophy  PLIN1  Proteinuria  Focal segmental glomerulosclerosis   17p13.3 genomic rearrangement in a Chinese family with split-hand/foot malformation with long bone deficiency: report of a complicated duplication with marked variation in phenotype 期刊论文 2018, 卷号: 13, 期号: 1, 页码: 106 作者:  Shen, Yuqi;  Si, Nuo;  Liu, Zhe;  Liu, Fang;  Meng, Xiaolu 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/03 Split hand/foot malformation with long bone deficiency  17p13.3 genomic rearrangement  BHLHA9