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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 限定条件 发表日期：2017     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Compound heterozygous POMT1 mutations in a Chinese family with autosomal recessive muscular dystrophy‐dystroglycanopathy C1 期刊论文 Journal of Cellular and Molecular Medicine, 2017, 卷号: 21, 期号: 7, 页码: 1388-1393 作者:  Hu, Pengzhi;  Wu, Song;  Yuan, Lamei;  Lin, Qiongfen;  Zheng, Wen 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/12/03 muscular dystrophy‐dystroglycanopathy  exome sequencing  POMT1 gene  mutation  genetic counselling   Identification of a missense mutation in the tyrosinase gene in a Chinese family with oculocutaneous albinism type 1 期刊论文 Molecular Medicine Reports, 2017, 卷号: 15, 期号: 3, 页码: 1426-1430 作者:  Lui, Qian;  Yuan, Lamei;  Xu, Hongbo;  Huang, Xiangjun;  Yang, Zhijian 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/12/27 Missense mutation  Oculocutaneous albinism  The tyrosinase gene  Tyrosinase