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浏览/检索结果: 共14条，第1-10条 帮助 限定条件 发表日期：2017    专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Primary hyperparathyroidism in Chinese children and adolescents: A single-centre experience at Peking Union Medical College Hospital 期刊论文 2017, 卷号: 87, 期号: 6, 页码: 865-873 作者:  Wang, Wenbo;  Kong, Jing;  Nie, Min;  Jiang, Yan;  Li, Mei 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/03 genetic  paediatric  primary hyperparathyroidism  rickets   Association analyses of East Asian individuals and trans-ancestry analyses with European individuals reveal new loci associated with cholesterol and triglyceride levels 期刊论文 2017, 卷号: 26, 期号: 9, 页码: 1770-1784 作者:  Spracklen, Cassandra N.;  Chen, Peng;  Kim, Young Jin;  Wang, Xu;  Cai, Hui 收藏  |  浏览/下载：44/0  |  提交时间：2020/01/04 Novel Mutations in SERPINF1 Result in Rare Osteogenesis Imperfecta Type VI 期刊论文 2017, 卷号: 100, 期号: 1, 页码: 55-66 作者:  Wang, Jian-yi;  Liu, Yi;  Song, Li-jie;  Lv, Fang;  Xu, Xiao-jie 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/03 Osteogenesis imperfecta  Type VI OI  SERPINF1 mutation  PEDF   The diagnostic dilemma of tumor induced osteomalacia: a retrospective analysis of 144 cases 期刊论文 2017, 卷号: 64, 期号: 7, 页码: 675-683 作者:  Feng, Juan;  Jiang, Yan;  Wang, Ou;  Li, Mei;  Xing, Xiaoping 收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2020/01/04 Tumor induced osteomalacia  Hypophosphatemia  Fibroblast growth factor 23  Misdiagnosis  Missed diagnosis   Atypical skeletal manifestations of rickets in a familial hypocalciuric hypercalcemia patient 期刊论文 2017, 卷号: 5, 期号: 3, 页码: 17001 作者:  Wu, Bo;  Wang, Ou;  Jiang, Yan;  Li, Mei;  Xing, Xiaoping 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04 Increased urinary prostaglandin E2 metabolite: A potential therapeutic target of Gitelman syndrome 期刊论文 2017, 卷号: 12, 期号: 7, 页码: e0180811 作者:  Peng, Xiaoyan;  Jiang, Lanping;  Chen, Chen;  Qin, Yan;  Yuan, Tao 收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2020/01/04 A Novel De novo GATA-binding Protein 3 Mutation in a Patient with Hypoparathyroidism, Sensorineural Deafness, and Renal Dysplasia Syndrome 期刊论文 2017, 卷号: 130, 期号: 11, 页码: 1378-1380 作者:  Chu Xue-Ying;  Li Yue-Peng;  Nie Min;  Wang Ou;  Jiang Yan 收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2020/01/04 De novo Mutation  GATA-binding Protein 3 Gene  Hypoparathyroidism  Sensorineural Deafness  and Renal Dysplasia Syndrome   Familial Early-Onset Paget's Disease of Bone Associated with a Novel hnRNPA2B1 Mutation 期刊论文 2017, 卷号: 101, 期号: 2, 页码: 159-169 作者:  Qi Xuan;  Pang Qianqian;  Wang Jiawei;  Zhao Zhen;  Wang Ou 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04 Paget disease  PDB  Multisystem proteinopathy  MSP  HnRNPA2B1   Novel mutations in FKBP10 in Chinese patients with osteogenesis imperfecta and their treatment with zoledronic acid 期刊论文 2017, 卷号: 62, 期号: 2, 页码: 205-211 作者:  Xu, Xiao-jie;  Lv, Fang;  Liu, Yi;  Wang, Jian-yi;  Ma, Dou-dou 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/04 Recurrent and novel mutations in the NTRK1 gene lead to rare congenital insensitivity to pain with anhidrosis in two Chinese patients 期刊论文 2017, 卷号: 468, 页码: 39-45 作者:  Lv Fang;  Xu Xiao-Jie;  Song Yu-Wen;  Li Lu-Jiao;  Wang Ou 收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2020/01/04 CIPA  Painless fractures  Charcot arthropathy  NTRK1  Novel mutation