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浏览/检索结果: 共16条，第1-10条 帮助 限定条件 发表日期：2016    专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 The analysis of DKK1 polymorphisms in relation to skeletal phenotypes and bone response to alendronate treatment in Chinese postmenopausal women 期刊论文 2016, 卷号: 17, 期号: 3, 页码: 209-217 作者:  Wang, Jian-yi;  Zhou, Pei-ran;  Liu, Yi;  Xu, Xiao-jie;  Ma, Dou-dou 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04 alendronate  bone mineral density  DKK1 gene polymorphisms  osteoporosis  response to treatment   A novel mutation in CLDN16 results in rare familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis in a Chinese family 期刊论文 2016, 卷号: 457, 页码: 69-74 作者:  Lv, Fang;  Xu, Xiao-jie;  Wang, Jian-yi;  Liu, Yi;  Jiang, Yan 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/04 Rickets  Hypomagnesaemia  Hypercalciuria  Nephrocalcinosis  CLDN16   Two novel mutations in TMEM38B result in rare autosomal recessive osteogenesis imperfecta 期刊论文 2016, 卷号: 61, 期号: 6, 页码: 539-545 作者:  Lv, Fang;  Xu, Xiao-jie;  Wang, Jian-yi;  Liu, Yi;  Asan 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04 Gorham-Stout disease: radiological, histological, and clinical features of 12 cases and review of literature 期刊论文 2016, 卷号: 35, 期号: 3, 页码: 813-823 作者:  Liu, Yi;  Zhong, Ding-Rong;  Zhou, Pei-Ran;  Lv, Fang;  Ma, Dou-Dou 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04 Bisphosphonate  Gorham-Stout disease  Osteolysis  Radiotherapy   Craniometaphyseal dysplasia with obvious biochemical abnormality and rickets-like features 期刊论文 2016, 卷号: 456, 页码: 122-127 作者:  Wu, Bo;  Jiang, Yan;  Wang, Ou;  Li, Mei;  Xing, Xiao-ping 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/04 Craniometaphyseal dysplasia  ANKH  Gene mutation  Biochemical test   Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (3rd edition) 期刊论文 2016, 卷号: 12, 期号: 1, 页码: 1-222 作者:  Klionsky, Daniel J.;  Abdelmohsen, Kotb;  Abe, Akihisa;  Abedin, Md Joynal;  Abeliovich, Hagai 收藏  |  浏览/下载：26/0  |  提交时间：2020/01/04 autolysosome  autophagosome  chaperone-mediated autophagy  flux  LC3  lysosome  macroautophagy  phagophore  stress  vacuole   Mild Camurati-Engelamann disease presenting with exophthalmos as the first and only manifestation: A case report 期刊论文 2016, 卷号: 14, 期号: 3, 页码: 2710-2716 作者:  Jiajue, Ruizhi;  Wu, Bo;  Jiang, Yan;  Wang, Ou;  Li, Mei 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/04 Camurati-Engelmann disease  transforming growth factor-1  phenotypic variability  exophthalmos   A novel mutant Na+/HCO3(-) cotransporter NBCe1 in a case of compound-heterozygous inheritance of proximal renal tubular acidosis 期刊论文 2016, 卷号: 594, 期号: 21, 页码: 6267-6286 作者:   收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2020/01/04 acid-base  epithelial transport  pH   Osteogenesis imperfecta type V: Genetic and clinical findings in eleven Chinese patients 期刊论文 2016, 卷号: 462, 页码: 201-209 作者:  Liu, Yi;  Wang, Jiawei;  Ma, Doudou;  Lv, Fang;  Xu, Xiaojie 收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2020/01/04 Osteogenesis imperfecta  OI type V  Mutation in IFITM5  Zoledronic acid   Genotype-phenotype analysis of a rare type of osteogenesis imperfecta in four Chinese families with WNT1 mutations 期刊论文 2016, 卷号: 461, 页码: 172-180 作者:  Liu, Yi;  Song, Lijie;  Ma, Doudou;  Lv, Fang;  Xu, Xiaojie 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/04 Osteogenesis imperfecta  Next generation sequencing  WNT1