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科研机构
中国医学科学院 北... [11]
内容类型
期刊论文 [11]
发表日期
2016 [11]
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共11条,第1-10条
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发表日期:2016
专题:中国医学科学院 北京协和医学院
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85
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95
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Identification of suitable reference gene and biomarkers of serum miRNAs for osteoporosis
期刊论文
2016, 卷号: 6, 页码: 36347
作者:
Chen, Jian
;
Li, Kai
;
Pang, Qianqian
;
Yang, Chao
;
Zhang, Hongyu
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2020/01/04
A newly-found homozygous mutation in the LDLR gene in a patient with homozygous familial hypercholesterolemia
期刊论文
2016, 卷号: 9, 期号: 4, 页码: 4462-4466
作者:
Zhang, Xiaoqian
;
Wang, Xi
;
Tong, Anli
;
Li, Naishi
;
Lu, Chongmei
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/04
Homozygous familial hypercholesterolemia
LDLR gene
homozygous mutation
Mild Camurati-Engelamann disease presenting with exophthalmos as the first and only manifestation: A case report
期刊论文
2016, 卷号: 14, 期号: 3, 页码: 2710-2716
作者:
Jiajue, Ruizhi
;
Wu, Bo
;
Jiang, Yan
;
Wang, Ou
;
Li, Mei
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/04
Camurati-Engelmann disease
transforming growth factor-1
phenotypic variability
exophthalmos
Osteogenesis imperfecta type V: Genetic and clinical findings in eleven Chinese patients
期刊论文
2016, 卷号: 462, 页码: 201-209
作者:
Liu, Yi
;
Wang, Jiawei
;
Ma, Doudou
;
Lv, Fang
;
Xu, Xiaojie
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提交时间:2020/01/04
Osteogenesis imperfecta
OI type V
Mutation in IFITM5
Zoledronic acid
Genotype-phenotype analysis of a rare type of osteogenesis imperfecta in four Chinese families with WNT1 mutations
期刊论文
2016, 卷号: 461, 页码: 172-180
作者:
Liu, Yi
;
Song, Lijie
;
Ma, Doudou
;
Lv, Fang
;
Xu, Xiaojie
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/04
Osteogenesis imperfecta
Next generation sequencing
WNT1
Longitudinal increase in vitamin D binding protein levels after initiation of tenofovir/lamivudine/efavirenz among individuals with HIV
期刊论文
2016, 卷号: 30, 期号: 12, 页码: 1935-1942
作者:
Hsieh, Evelyn
;
Fraenkel, Liana
;
Han, Yang
;
Xia, Weibo
;
Insogna, Karl L.
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提交时间:2020/01/04
bone loss
skeletal metabolism
tenofovir
vitamin D binding protein
Clinical and genetic findings in a Chinese family with VDR-associated hereditary vitamin D-resistant rickets
期刊论文
2016, 卷号: 4, 期号: 1, 页码: 16018
作者:
Pang, Qianqian
;
Qi, Xuan
;
Jiang, Yan
;
Wang, Ou
;
Li, Mei
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2020/01/04
Novel COL2A1 mutations causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita in three unrelated Chinese families
期刊论文
2016, 卷号: 25, 期号: 9, 页码: 2967-2974
作者:
Liu, Limin
;
Pang, QianQian
;
Jiang, Yan
;
Li, Mei
;
Wang, Ou
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/04
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC)
COL2A1
Mutation
Clinical and Genetic Analysis of Multiple Endocrine Neoplasia Type 1-Related Primary Hyperparathyroidism in Chinese
期刊论文
2016, 卷号: 11, 期号: 11, 页码: e0166634
作者:
Kong, Jing
;
Wang, Ou
;
Nie, Min
;
Shi, Jie
;
Hui, Yingying
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/04
EFFECTS OF LONG-TERM ALENDRONATE TREATMENT ON A LARGE SAMPLE OF PEDIATRIC PATIENTS WITH OSTEOGENESIS IMPERFECTA
期刊论文
2016, 卷号: 22, 期号: 12, 页码: 1369-1376
作者:
Lv, Fang
;
Liu, Yi
;
Xu, Xiaojie
;
Wang, Jianyi
;
Ma, Doudou
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提交时间:2020/01/04
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