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浏览/检索结果: 共1条，第1-1条 帮助 限定条件 发表日期：2015     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Amplicon Resequencing Identified Parental Mosaicism for Approximately 10% of "de novo" SCN1A Mutations in Children with Dravet Syndrome 期刊论文 HUMAN MUTATION, 2015 Xu, Xiaojing; Yang, Xiaoxu; Wu, Qixi; Liu, Aijie; Yang, Xiaoling; Ye, Adam Yongxin; Huang, August Yue; Li, Jiarui; Wang, Meng; Yu, Zhe; Wang, Sheng; Zhang, Zhichao; Wu, Xiru; Wei, Liping; Zhang, Yuehua 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2017/12/03 de novo  mosaic  Dravet syndrome  SCN1A  next-generation sequencing  somatic mutation  SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY  AUTISM SPECTRUM DISORDERS  HUMAN GENETIC-DISEASE  SOMATIC MOSAICISM  MISSENSE MUTATION  FEBRILE SEIZURES  POINT MUTATIONS  DENOVO MUTATION  MARFAN-SYNDROME  ALPORT-SYNDROME