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科研机构
中国医学科学院 北京... [8]
内容类型
期刊论文 [8]
发表日期
2014 [8]
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共8条,第1-8条
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发表日期:2014
专题:中国医学科学院 北京协和医学院
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A compound heterozygous mutation in SLC34A3 causes hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria in a Chinese patient
期刊论文
2014, 卷号: 59, 页码: 114-121
作者:
Chi, Yue
;
Zhao, Zhen
;
He, Xiaodong
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提交时间:2020/01/13
Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH)
SLC34A3
Mutation
Vitamin D levels and bone metabolism in Chinese adult patients with inflammatory bowel disease
期刊论文
2014, 卷号: 15, 期号: 3, 页码: 116-123
作者:
Tan, Bei
;
Li, Pan
;
Lv, Hong
;
Li, Yue
;
Wang, Ou
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提交时间:2020/01/13
Crohn's disease
bone mineral density
inflammatory bowel disease
ulcerative colitis
vitamin D
Association of GALNT3 gene polymorphisms with bone mineral density in Chinese postmenopausal women: the Peking Vertebral Fracture study
期刊论文
2014, 卷号: 21, 期号: 5, 页码: 515-521
作者:
Li, Nan
;
Wang, Xiran
;
Jiang, Yan
;
Wang, Wenbo
;
Huang, Wei
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提交时间:2020/01/13
GALNT3
Bone mineral density
Fracture
Single nucleotide polymorphisms
Familial isolated primary hyperparathyroidism/hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome caused by germline gross deletion or point mutations of CDC73 gene in Chinese
期刊论文
2014, 卷号: 81, 期号: 2, 页码: 222-230
作者:
Kong, Jing
;
Wang, Ou
;
Nie, Min
;
Shi, Jie
;
Hu, Yingying
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提交时间:2020/01/13
The First Mutation Identified in a Chinese Acrodysostosis Patient Confirms a p.G289E Variation of PRKAR1A Causes Acrodysostosis
期刊论文
2014, 卷号: 15, 期号: 8, 页码: 13267-13274
作者:
Li, Nan
;
Nie, Min
;
Li, Mei
;
Jiang, Yan
;
Xing, Xiaoping
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提交时间:2020/01/13
rare skeletal dysplasia
Chinese
the cyclic AMP (cAMP) signaling
hormone resistance
PRKAR1A
Joint analysis of three genome-wide association studies of esophageal squamous cell carcinoma in Chinese populations
期刊论文
2014, 卷号: 46, 期号: 9, 页码: 1001-+
作者:
Wu, Chen
;
Wang, Zhaoming
;
Song, Xin
;
Feng, Xiao-Shan
;
Abnet, Christian C.
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提交时间:2020/01/13
Association of genetic variants of vit D binding protein (DBP/GC) and of the enzyme catalyzing its 25-hydroxylation (DCYP2R1) and serum vit D in postmenopausal women
期刊论文
2014, 卷号: 13, 期号: 3, 页码: 345-352
作者:
Xu, Wen
;
Sun, Jing
;
Wang, Wenbo
;
Wang, Xiran
;
Jiang, Yan
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提交时间:2020/01/13
Association analysis
BMD
Bone turnover markers
CYP2R1
GC
SNP
Vitamin D
Novel Mutations in FKBP10 and PLOD2 Cause Rare Bruck Syndrome in Chinese Patients
期刊论文
2014, 卷号: 9, 期号: 9, 页码: e107594
作者:
Zhou, Peiran
;
Liu, Yi
;
Lv, Fang
;
Nie, Min
;
Jiang, Yan
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提交时间:2020/01/13
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