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浏览/检索结果: 共3条，第1-3条 帮助 限定条件 发表日期：2014    专题：中南大学    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Molecular genetics of congenital nuclear cataract 期刊论文 European Journal of Medical Genetics, 2014, 卷号: 57, 期号: 2-3, 页码: 113-122 作者:  Deng, Hao*;  Yuan, Lamei 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/03 Congenital nuclear cataract  Gene mutation  Genetics  Heterogeneity  Inheritance   Genetic variants and animal models in SNCA and Parkinson disease 期刊论文 Ageing Research Reviews, 2014, 卷号: 15, 期号: 1, 页码: 161-176 作者:  Deng, Hao*;  Yuan, Lamei 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/03 Parkinson disease  SNCA gene  Genetics  Mutation  Multiplication  Variation   Identification of a novel COL4A5 mutation in a Chinese family with X-linked Alport syndrome using exome sequencing 期刊论文 Molecular Biology Reports, 2014, 卷号: 41, 期号: 6, 页码: 3631-3635 作者:  Guo, Yi;  Yuan, Jinzhong;  Liang, Hui;  Xiao, Jingjing;  Xu, Hongbo 收藏  |  浏览/下载：12/0  |  提交时间：2019/12/03 Alport syndrome  The COL4A5 gene  Missense mutation  Diagnosis  Genetic counseling