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浏览/检索结果: 共4条，第1-4条 帮助 限定条件 专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 A founder homozygous DSG2 variant in East Asia results in ARVC with full penetrance and heart failure phenotype 期刊论文 2019, 卷号: 274, 页码: 263-270 作者:  Chen, Liang;  Rao, Man;  Chen, Xiao;  Chen, Kai;  Ren, Jie 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/03 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy  Desmoglein-2  Founder mutation  Haplotype   Mutation profile of FLNC gene and its prognostic relevance in patients with hypertrophic cardiomyopathy 期刊论文 2018, 卷号: 6, 期号: 6, 页码: 1104-1113 作者:  Cui, Hao;  Wang, Jizheng;  Zhang, Ce;  Wu, Cuixin;  Zhu, Changsheng 收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2020/01/03 FLNC mutation  hypertrophic cardiomyopathy  penetrance  prognosis   Sequence variants of KHDRBS1 as high penetrance susceptibility risks for primary ovarian insufficiency by mis-regulating mRNA alternative splicing 期刊论文 2017, 卷号: 32, 期号: 10, 页码: 2138-2146 作者:  Wang, Binbin;  Li, Lin;  Zhu, Ying;  Zhang, Wei;  Wang, Xi 收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2020/01/03 primary ovarian insufficiency  premature ovarian failure  KHDRBS1  SAM68  alternative splicing  whole-exome sequencing  RNA-sequencing  pedigree   Hypermethylation of BMPR2 Promoter Occurs in Patients with Heritable Pulmonary Arterial Hypertension and Inhibits BMPR2 Expression 期刊论文 2017, 卷号: 196, 期号: 7, 页码: 925-928 作者:  Liu Dong;  Yan Yi;  Chen Ji-Wang;  Yuan Ping;  Wang Xiao-Jian 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/04 bone morphogenetic protein receptor type 2  heritable pulmonary arterial hypertension  methylation  penetrance