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浏览/检索结果: 共3条，第1-3条 帮助 限定条件 专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 成骨不全症家系 COL1A1/2基因的大片段缺失突变分析 期刊论文 2016, 卷号: 33, 期号: 4, 页码: 431-434 作者:  汪涵;  赵秀丽;  任秀智;  肖继芳;  张学 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/04 成骨不全症  COL1A1 基因  COL1A2 基因  多重连接探针扩增  大片段缺失   成骨不全症患者COL1A1/2致病突变谱和基因诊断研究 期刊论文 2015, 卷号: 95, 期号: 43, 页码: 3484-3489 作者:  赵秀丽;  肖继芳;  汪涵;  任秀智;  高劲松 收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2020/01/13 致密成骨不全症  COL1A1基因  COL1A2基因  基因诊断   中国人群成骨不全症的COL1A1/2突变谱和基因诊断研究 会议论文 第十四次全国医学遗传学学术会议, 南宁, 2015-11-01 作者:  赵秀丽;  肖继芳;  汪涵;  吴易阳;  卢超霞 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/13 成骨不全症  COL1A1基因  COL1A2基因  致病突变  基因诊断