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浏览/检索结果: 共7条，第1-7条 帮助 限定条件 专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 3例糖原累积症 Ⅰb型SLC37A4基因分析 期刊论文 2017, 卷号: 35, 期号: 3, 页码: 179-182 作者:  袁裕衡;  刘妍;  邱正庆 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2020/01/04 糖原贮积病Ib型  SLC37A4基因  葡萄糖6磷酸转移酶  基因突变   肥厚型心肌病的诊断和治疗 期刊论文 2015, 卷号: 15, 期号: 6, 页码: 1497-1501 作者:  邹玉宝;  宋雷;  惠汝太 收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2020/01/04 肥厚型心肌病  糖原贮积症  室间隔  淀粉样变  室壁  粗略估计  主动脉瓣狭窄  压力阶差  人群患病率  肌小节蛋白   肝糖原贮积症Ⅲ型剪切突变和临床表型的相关性研究 会议论文 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会, 兰州, 2014-08-15 作者:  刘霜;  施惠萍;  魏珉;  黄尚志;  邱正庆 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/13 糖原贮积症Ⅲ型  糖原累积症  临床表型  基因定位  人类染色体  心脏受累  代谢性疾病  肝酶升高  脱支酶  肌无力   肝糖原贮积症Ⅲ型肌肉受累初步相关性研究 会议论文 中华医学会第十八次全国儿科学术会议, 长沙, 2013-09-12 作者:  刘霜;  孟岩;  施惠萍;  魏珉;  邱正庆 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/13 溶酶体贮积病累及心脏的临床表现 期刊论文 2013, 期号: 13, 页码: 6066-6068 作者:  田庄;  郭潇潇 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/13 溶酶体贮积病  酸性麦芽糖酶  溶酶体贮积症  酸性水解酶  糖原贮积病  预激综合征  glucosidase  生物分子  窦房结功能  葡萄糖苷酶   肝糖原贮积症Ⅲ型剪切突变初步研究 会议论文 2013北京医学会儿科学分会学术年会, 北京, 2013-06-01 作者:  刘霜;  孟岩;  施惠萍;  魏珉;  邱正庆 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2020/01/13 肝糖原贮积症Ⅲ型剪切突变初步研究 会议论文 中华医学会第十七次全国儿科学术大会, 郑州, 2012-09-13 作者:  刘霜;  孟岩;  施惠萍;  邱正庆;  魏珉 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/13 糖原贮积症Ⅲ型  糖原累积病  基因突变  无义  肝酶升高  糖原累积症  肌无力  代谢性疾病  心脏受累  脱支酶