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| 基于家系的外显子组测序技术发现精神分裂症的新易感基因A 会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会, 中国浙江杭州, 2016-11-05
作者: 饶书权; 徐勇; 梁振伟; 叶宁; 胡慧灵
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| PKU防控-甘肃重点人群PAH基因突变杂合子检测 会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会, 中国浙江杭州, 2016-11-05
作者: 杨涛; 闫有圣; 伍建; 郭乐; 孟岩
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| 应用IonTorrent平台对中国肌萎缩侧索硬化症患者进行快速诊断 会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会, 中国浙江杭州, 2016-11-01
作者: 舒适
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| 一例复杂猫叫综合症病例遗传学分析 会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会, 中国浙江杭州, 2016-11-05
作者: 李璐璐; 贾玉燕; 赵秀丽
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| 一例家族性高胆固醇血症患者LDLR基因突变的鉴定分析 会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会, 中国浙江杭州, 2016-11-05
作者: 孟晓露; 司锘; 张学
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| 应用Affymetrix全基因组人类SNP芯片检测45例疑似威廉姆斯综合征患者DNA拷贝数改变 会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会, 中国浙江杭州, 2016-11-05
作者: 雷星星; 卢超霞; 李佳成; 赵秀丽; 张学
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| 11例中国特发性中枢性性早熟患者的KISS1,KISS1R,MKRN3突变筛查 会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会, 中国浙江杭州, 2016-11-05
作者: 赵熙萌; 杨威; 巩纯秀; 张学
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| 一个汉族髓质囊性肾病家系MUC1-VNTR区胞嘧啶插入突变的检测 会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会, 中国浙江杭州, 2016-11-05
作者: 司锘; 郑可; 马杰; 孟晓露; 张学
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| 一例Silver-Russell Syndrome的基因突变鉴定 会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会, 中国浙江杭州, 2016-11-05
作者: 汪涵; 徐昊鹏; 张学; 赵秀丽
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| SACS基因突变的新表型:发作性运动诱发性肌张力障碍 会议论文
中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会, 中国浙江杭州, 2016-11-05
作者: 柳青; 商靓; 崔丽英; 张学
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