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2个黑棘皮病家系的遗传学分析 期刊论文
2019, 卷号: 36, 期号: 5, 页码: 815-818
作者:  余雪;  张学;  马东来;  王蓉蓉;  刘佳玮
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两个遗传性多发性骨软骨瘤家系的致病变异鉴定 期刊论文
2019, 卷号: 36, 期号: 8, 页码: 757-760
作者:  尤祎;  李闪;  杨波;  赵秀丽
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一个猝死家系的遗传基因检测与临床表型分析 期刊论文
2018, 期号: 01, 页码: 2329-2333
作者:  李兰君;  邹玉宝;  樊晓寒;  宋雷;  王继征
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DYNC1H1基因p.P776L突变致常染色体显性遗传脊肌萎缩症一家系分析 期刊论文
2018, 卷号: 51, 期号: 12, 页码: 949-954
作者:  王晓娟;  马海畅;  关鸿志;  耿熙炆;  李书剑
收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2020/01/03
基于家系对SAPHO综合征遗传背景的研究 学位论文
: 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2018
作者:  赵研学
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一个MYH9基因新突变导致的遗传性巨血小板减少症家系的遗传学分析 期刊论文
2017, 卷号: 34, 期号: 3, 页码: 352-356
作者:  廖文君;  罗晓成;  张学;  陈萍;  吴华裕
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CLCN7基因突变致常染色体显性遗传性骨硬化症:1例家系研究 期刊论文
2017, 卷号: 10, 期号: 4, 页码: 328-335
作者:  宋玉文;  徐晓杰;  吕芳;  李路娇;  王鸥
收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2020/01/04
遗传性远端肾小管酸中毒的临床特点和SLC4A1基因突变分析 期刊论文
2017, 卷号: 19, 期号: 4, 页码: 381-384
作者:  杜娟;  庞倩倩;  姜艳;  王鸥;  李梅
收藏  |  浏览/下载：28/0  |  提交时间：2020/01/04
一真性小眼球家系的临床及视觉电生理特征 期刊论文
2017, 卷号: 19, 期号: 3, 页码: 136-140
作者:  李蕙;  姜茹欣;  睢瑞芳
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遗传性对称性色素异常症——一家系调查和致病基因的研究 学位论文
: 北京协和医学院中国医学科学院;北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2017
作者:  王丽玮
收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/04

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