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复旦大学上海医学院 [5]
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期刊论文 [5]
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2018 [1]
2015 [2]
2010 [2]
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Human mitochondrial DNA haplogroup M8a influences the penetrance of m.8684C>T in Han Chinese men with non-obstructive azoospermia
期刊论文
REPRODUCTIVE BIOMEDICINE ONLINE, 2018, 卷号: 37, 期号: 4
作者:
Ji, Juan
;
Xu, Miaofei
;
Wang, Rong
;
Wang, Ying
;
Qin, Yufeng
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2019/12/05
Genetic variants
Haplogroups
Mitochondrial DNA
non-obstructive azoospermia
Reduced Penetrance of PRRT2 Mutation in a Chinese Family With Infantile Convulsion and Choreoathetosis Syndrome
期刊论文
JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY, 2015, 卷号: 30, 期号: 10
作者:
Zhang, L. M.
;
An, Y.
;
Pan, G.
;
Ding, Y. F.
;
Zhou, Y. F.
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/19
infantile convulsions and choreoathetosis syndrome
paroxysmal kinesigenic dyskinesia
benign familial infantile epilepsy
PRRT2
Identification of mitochondrial DNA ND1 T3866C mutation in three ethnic Han Chinese families affected with Leber's hereditary optic neuropathy
期刊论文
Chinese Journal of Medical Genetics, 2015, 卷号: 32, 期号: 2
作者:
Zhang, Sai/56086569700[0]
;
Gao, Min/56661637500[1]
;
Zhang, Zengjun/56661553900[2]
;
Liu, Xiaoling/55717497500[3]
;
Guan, Minxin/35233690800[4]
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/19
Leber's hereditary optic neuropathy
Matrilineal relative
Mitochondrial DNA
Penetrance
Proband
A six-generation Chinese family in haplogroup B4C1C exhibits high penetrance of 1555A > G-induced hearing Loss
期刊论文
BMC MEDICAL GENETICS, 2010, 卷号: 11
作者:
Bai, Yan
;
Wang, Zhengmin
;
Dai, Wenjia
;
Li, Qingzhong
;
Chen, Guoling
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提交时间:2019/12/19
Gender-dependent Penetrance of Small Heterodimer Partner (SHP) Gene Deficiency in Overweight/Obese Chinese Pedigrees
期刊论文
JOURNAL OF INTERNATIONAL MEDICAL RESEARCH, 2010, 卷号: 38, 期号: 1
作者:
Yang, Z.
;
Wu, S.
;
Zheng, T.
;
Lu, H.
;
Ma, X.
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提交时间:2019/12/19
TYPE 2 DIABETES
OBESITY
GENDER
SMALL HETERODIMER PARTNER
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