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浏览/检索结果: 共5条，第1-5条 帮助 限定条件 专题：复旦大学上海医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 GFM1突变所致儿童急性肝衰竭1例:质疑GFM1错义突变位置决定临床表型 期刊论文 中国循证儿科杂志, 2016, 期号: 5 作者:  尤艺杰;  Agnès R?tig;  王建设 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2019/12/13 GFM1  线粒体翻译因子G1  复合氧化呼吸链缺陷  肝衰竭   先天性胆汁酸合成障碍1型和2型临床特征及基因突变研究 学位论文 2014 作者:  赵静 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/19 胆汁淤积  胆汁酸  HSD3B7基因  AKR1D1基因  鹅去氧胆酸  AKR1D1基因  错义突变  定点诱变  转染  蛋白表达  AKR1D1基因  家系分析  羊水  产前诊断   蛋白C错义突变Met406Ile致静脉血栓栓塞症的遗传表型及蛋白结构分析 期刊论文 中华医学杂志, 2013, 期号: 29 作者:  张岚;  邓昊昱;  谢君;  顾怡;  沈薇 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/19 静脉血栓栓塞症  蛋白C  突变   扩张型心肌病的临床和预后分析及其与肥厚型心肌病的侯选基因突变筛查研究 学位论文 2006 作者:  程宽 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/27 心肌病  扩张性  家族性  心力衰竭  猝死  预后  生存率  心肌病  扩张性  肥厚性  家族性  肌球蛋白重链  肌动蛋白  基因  突变  错义  表型   颅内海绵状血管瘤CCM1基因第12外显子及其5"端内含子新突变位点(摘要) 期刊论文 复旦学报(医学版), 2005, 期号: 1 作者:  谢峥 收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2019/12/27 基因突变  CCM1  突变发生  intracranial  扩增产物  内含子  神经外科  直接测序  DNA  错义突变